Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Периферическая нервная система

Нейронопатические боли

Купирование болей при ФЗТ описано Schiffmann et al. (2001) при проведении клинических испытаний 26 пациентов с БФ. Тяжесть, интенсивность болей определяемых по опроснику BPI, постепенно снижалась у пациентов, получавших ФЗТ агалзидазой альфа. В ряде случаев (для 4 больных) применение ФЗТ позволило полностью прекратить прием обезболивающих средств. Многие исследования подтверждают, что ФЗТ значительно уменьшает болевой синдром у пациентов с БФ (Guffon & Fouilhoux, 2004; Hilz et al., 2004; Hoffmann et al., 2005; Schiffmann et al., 2003). Недавно эти результаты были подтверждены при анализе большого числа пациентов FOS базы данных через 2 года после начала лечения (Beck et al., 2004; Hoffmann et al., 2005) (рис.23).

Рис. 22. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа на снижение интенсивности и тяжести болей по шкалам BPI («боль в данный момент», «самая тяжелая боль», «обычная боль») через 2 года после начала лечения

Рис. 23. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа на снижение интенсивности и тяжести болей по шкалам BPI («боль в данный момент», «самая тяжелая боль», «обычная боль») через 2 года после начала лечения. Данные Hoffmann et al. (2005). BPI (Brief Pain Inventory) – Шкала краткой оценки боли

При обследовании детей в возрасте от 6,5 до 18 лет находящихся на лечении было показано незначительное снижение интенсивности болевого синдрома, хотя у 6 из 11 пациентов, принимающих антиконвульсанты (средство для купирования нейронопатических болей), ФЗТ позволила снизить дозу антиэпилептических препаратов или их отменить (Ries et al., 2006).
В дополнение к этим данным было показано, что количественная оценка восприятия холодного и горячего, значительно улучшилось после 3 лет лечения агалзидазой А (Schiffmann et al., 2003).