Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Заключение

Диагноз БФ может быть установлен только при тщательном сборе анамнеза и проведении специфических исследований в зависимости от манифестации заболевания. Диагноз БФ должен быть подтвержден биохимическими методами (у мужчин) и молекулярно- генетическими исследованиями (у женщин).

В связи с редкостью заболевания и широким клиническим полиморфизмом в ряде случаев диагноз может быть пропущен, например, у детей (Morgan & Grawfurd, 1988; Shelley et al., 1995). Хотелось бы надеяться, что более подробная информация о клиничечких проявлниях и дебютных симптомах БФ, приведет к более быстрому установлению диагнозу в ближайшем будущем.