- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Качество жизни
Значительные улучшения качества жизни связанные с уменьшением болевого синдрома – один из первых положительных эффектов ФЗТ, который был отмечен при применении агалазидазы альфа (Schiffmann et al., 2001).
У пациентов с БФ было отмечено, что этот параметр качества жизни, измеряемый с использованием BPI улучшился с 3,2 (SE 0,55) до 2,1 (SE 0,56) за 6 месяцев лечения по сравнению улучшением с 4,8 до 4,2 в группе, получающих плацебо. Baehner et al. (2003) показали, что у женщин с БФ применение агалазидазы альфа в течении 6 месяцев приводило к значительному улучшению общего самочувствия. Данные базы FOS по обследованию лиц обоего пола показали, что качество жизни значительно улучшилось через 1 и 2 года после начала ФЗТ (р<0.05) (Hoffmann et al., 2005) (рис. 28). Таким образом, агалазидаза альфа приводит к улучшению качества жизни у мужчин и женщин с БФ после относительно небольшого по продолжительности лечения. Эти эффекты сохраняются и улучшаются в течении терапии.
Рис. 28. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа – качество жизни пациентов с болезнью Фабри (n=28) через 2 года лечения. Оценивалось с помощью европейского опросника по качеству жизни (EQ-5D). Данные Hoffmann et al. (2005), c разрешения BMJ Publishing Group Ltd.