Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа

В некоторых случаях, у пациентов с БФ наблюдается преимущественное поражение сердца (Nakao et al., 1995; von Scheidt et al., 2004) или почек (Ogawa et al., 1990; Rosenthal et al., 2004). Такие пациенты в основном имеют относительно высокий уровень остаточной активности фермента α-галактозидазы А. Показано, что некоторые мутации ассоциированы исключительно с вариантами БФ, при которых происходит вовлечение в патологический процесс одной системы или органа. Однако в ряде случаев, отмечаются и другие проявления заболевания (Cybulla et al., 2005; Nakao et al., 2003).