- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Симптоматическое лечение
Лечение болевого синдрома
Самым ранним, му чительным и снижающим качество жизни симптомом при БФ являются боли. По рекомендации ВОЗ для лечения хронической невропатической боли применяют мембраностабилизаторы, такие как габапентин, карбамазепин или фенитоин (Lenoir et al., 1977; Lockmann et al., 1973; Ries et al., 2003a; Tremont- Lukats et al., 2000). Также могут применяться антидепрессанты, например амитриптилин. При необходимости, во время температурных кризов, к лечению присоединяют нестероидные противовоспалительные средства или опиаты – низкие дозы инфузии морфина (Gordon et al., 1995).
К болевому синдрому у детей при БФ и другим симптомами, как правило, не относятся серьезно. Необходимо разъяснять учителями и работодателями необходимость снижения физической активности для пациентов с БФ, поскольку физическая активность является провоцирующим фактором развития болевых кризов. Взрослые с БФ должны получить рекомендации по выбору их профессиональной деятельности. Профессии, сопряженные с чрезмерной нагрузкой на руки, физическим напряжением, эмоциональный стрессом, а также работа в условиях быстрой смена температуры и повышенной влажности, нежелательны для больных с БФ.