Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П.Павлова
© В.Г.Сиповский, В.А.Титова, И.К.Клемина, А.В.Смирнов, В.А.Добронравов, И.Г.Каюков, А.М.Есаян, 2006
В.Г. Сиповский, В.А. Титова, И.К. Клемина, A.B. Смирнов, В.А. Добронравов, И.Г. Каюков, A.M. Есаян
Нефрология. Том 10. №4. 2006 г.
Болезнь впервые описана в 1898 году Джоном Фабри в Германии и Вильямом Андерсоном в Великобритании [1,2].
Точных статистических данных о частоте встречаемости болезни Андерсона-Фабри (БАФ) мы не имеем, однако есть информация о том, что например в США 0,5-1% пациентов, находящихся на хроническом гемодиализе страдают данной патологией. По данным педиатров, новорожденные с болезнью накопления из-за дисфункции лизосом, куда входит БАФ, встречаются с частотой 1:50 0001:4 000 000 [3].
Болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, связанное с дисфункцией лизосомального аппарата клеток, в частности с дефицитом активности специфического лизосомального энзима альфа-галактозидазы А (GALA). Результатом блокады гликосфинголипидного метаболизма является нарушение обмена гликосфинголипидов и накопление в различных типах клеток (эндотелиоциты, миоциты, эпителиоциты, периневральные клетки и др.) нейтральных гликосфинголипидов из группы глобтризилцерамидов (ГЛ), таких как глоботриаозилцерамид, галабиозилцерамид, гликосфинголипиды Б-группы крови.
Избыток в клетках и тканях ГЛ, вызывает нарушение их структуры и функции и соответственно определенные клинические проявления. Поскольку накопление ГЛ происходит в клетках ряда тканей, болезнь имеет мультисистемные проявления [2, 4]. В частности для БАФ характерно развитие патологических процессов в коже (ангиокератомы), нервной системе (акропарестезия), глазах (cornea verticilatta), сердечно-сосудистой, цереброваскулярной системе (тромбозы, геморрагии и др.) и почках [4, 6].
БАФ наследуется с дефектным геном X – хромосомы (X g 22) [1]. Наблюдаются как внутрисемейные так и межсемейные варианты клинических проявлений дефекта энзима [1,7].
Вместе с тем у некоторых геми-и гетерозиготных пациентов болезнь может протекать асимтоматически, практически на протяжении всей жизни, или клинические признаки могут быть лабильными вследствие резидуальной активности GALA.
Из вышеизложенного становится очевидным, что своевременная диагностика и назначение адекватного эффективного лечения данной группе больных, уже разработанного в современной клинической практике [2, 8], до настоящего времени вызывает порой ряд затруднений. В связи с чем нами приводится случай диагностики БАФ в НИИ нефрологии Санкт-Петербургского медицинского университета им акад. И.П. Павлова.
Больной М., 29 лет, инвалид 2 группы, поступил в клинику 28.01.98 с жалобами на общую слабость, эпизодические боли в пояснице. До 1994 года считал себя здоровым, проходил военную службу в ракетных войсках.
Семейный анамнез – родной брат больного умер от хронической почечной недостаточности.
В 1994 году – многооскольчатый перелом бедра, по поводу которого перенес операцию остеосинтеза. Во время пребывания в травматологическом отделении были выявлены изменения в моче. В 1996 году после физической нагрузки впервые возник приступ сильной головной боли и головокружение, АД поднялось до 180/ 120, в моче белок 1,6 г/л. Больной был госпитализирован в нефрологическое отделение б-цы N 26, где была произведена нефробиопсия. По данным нефробиопсии был поставлен диагноз: хронический интерстициальный нефрит. Получал лечение преднизолоном по 120 мг через день, затем 60 мг ежедневно с постепенным снижением и поддерживающей дозой в течение 14 месяцев. На фоне лечения сохранялась протеинурия, отеков не было. АД периодически поднималось до 170/100. В декабре 1997 года преднизолон был отменен. С января 1998 года наступило ухудшение самочувствия в виде слабости, потливости, появления болей в пояснице.
