Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри

12.08.2013

При поступлении состояние удовлетворительное, сознание ясное, кожные покровы чистые, суставы не изменены, Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно, отеков нет.

Световая микроскопия клеток клубочка и тубулярного эпителия. Мелковакуолярная цитоплазма подоцитов и тубулярного эпителия (черные стрелки), содержащая множество небольшого размера прозрачных Шифф-негативных гранул, которые напоминают «пенистое» перерождение клеток (окраска трихром Х600).

Рисунки 1, 2. Световая микроскопия клеток клубочка и тубулярного эпителия. Мелковакуолярная цитоплазма подоцитов и тубулярного эпителия (черные стрелки), содержащая множество небольшого размера прозрачных Шифф-негативных гранул, которые напоминают «пенистое» перерождение клеток (окраска трихром Х600).

Электронограммы клеток висцерального гломерулярного эпителия. В цитоплазме клеток выявляются округлые «миелиноподобные» лизосомальные ультраструктуры различного размера (красные стрелки), содержащие осмиофильные, слоистые, мембраноподобные, концентрические включения, чередующиеся с электроннонегативными зонами (периодичность 35-50 Е). Увеличение 10 и 15 тыс. соответственно.

Рисунки 3, 4. Электронограммы клеток висцерального гломерулярного эпителия. В цитоплазме клеток выявляются округлые «миелиноподобные» лизосомальные ультраструктуры различного размера (красные стрелки), содержащие осмиофильные, слоистые, мембраноподобные, концентрические включения, чередующиеся с электроннонегативными зонами (периодичность 35-50 Е). Увеличение 10 и 15 тыс. соответственно.

Пульс 80 уд./мин., ритмичный, обычных свойств. Границы абсолютной и относительной сердечной тупости не изменены. Тоны сердца чистые. Артериальное давление 140/90 мм. рт. ст. При перкуссии ясный легочный звук, границы легких не изменены. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Язык влажный, чистый. Живот мягкий, безболезненный, печень не увеличена.

Клинический анализ крови: Hb – 153 г/л, Er – 4.6х10№1/ л, цветовой показатель – 1,0.

Тромбоциты 63 %о – 286,0. L – 7,6 х109/л (палочкоядерные – 1%, сегментоядерные – 59 %, эозинофилы – 4.%, лимфоциты – 29%, моноциты – 7%), СОЭ – 24 мм/ час.

Биохимическое исследование сыворотки крови. Общий белок крови – 57 г/л (альбумины 61 %, глобулины – 39 %, – α, – 3,3%, α2 глобулины 10,0 , ß – глобулины 17,0 , Y – глобулины 10,0. А/Г коэффициент 1,5.

К – 5,1мм/л, N – 147,5 мм/л, Са2+1,15ммоль/л, АЛТ – 0, 35 мм/л, АСТ – 0,2 мм/л, билирубин 8,3 мкмоль/л.

Креатинин 0,12 мм/л, глюкоза 3,7 мм/л, мочевая кислота 0,32 г/л, амилаза 17,1 г/л, щелочная фосфатаза 1,91 мм/л, тимоловая проба 1,6 ед.

Протромбиновый индекс 85%, фибриноген 2,66 г/л.

Пробы на HCVAb и HbsAg отрицательные, форма 50 отрицательная. Иммунологическое исследование крови.

Комплексное иммунологическое исследование; Т -
лимфоциты – 20 % , В – лимфоциты 11% , циркулирующие иммунные комплексы 0,025.

Исследование мочи. Клинический анализ мочи; белок 3,1 г/л . сахар -нет. Л0-1 в п/зр. Эр 3-5 в п/зр. Цилиндры гиалиновые – 0 – 1 в п/зр. Проба Реберга – креатинин мочи 9,4мм/л, концентрационный индекс 85.5, клубочковая фильтрация 68,4мл/мин, канальцевая реабсорбция воды 98,8%. Суточная потеря белка с мочой – 2,6 г/24 часа.

КФО; Гомеостатическая функция почек существенно не нарушена. Обращает на себя внимание, что креатинемия находится на верхней границе нормы, однако концентрационный индекс креатинина на нижней границе нормы, а индекс креатинина снижен. Отмечается нерезкое снижение экскреции К и Са со снижением расчетных клиренсовых показателей. Кислотно-выделительная функция почек, суточная экскреция Н+-ионов снижены.







Гостевая книга, нет комментариев




ВНИМАНИЕ: все комментарии от незарегистрированных пользователей размещаются после проверки!