Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Клинический эффект ФЗТ

Впервые клинический эффект при проведении ФЗТ у пациентов с болезнью Фабри был продемонстрирован Schiffmann et al. в 2001 году при применение агалзидазы альфа. При рандоминизированном двойном слепом клиническом испытании в одном из центров 26 пациентов с БФ получали плацебо или агалзидазу альфа (в дозе 0,2мг/кг внутривенно, длительность инфузии 20-40 мин, каждые 2 недели) в течение 6 месяцев (Schiffmann et al., 2001). При применении препарата отмечалось статистически достоверное снижение интенсивности болей и улучшение качества жизни пациентов, по сравнению с группой пациентов, получающих плацебо. Улучшались структурно-функциональные характеристики почек: увеличение числа нормальных клубочков и снижение количества пораженных клубочков с расширением мезангия, об этом свидетельствовало увеличение клиренса инулина и креатинина. Концентрация гликосфинголипидов в плазме крови снижалась и улучшалось кровоснабжение мозга (Moore et al., 2002b). Также были выявлены улучшения проводящей системы сердца.

Внутривенная инфузия препарата в течение сорока минут хорошо переносится мужчинами, женщинами и детьми (Baehner et al., 2003; Schiffmann et al., 2001; Ries et al., 2006). Данные FOS показали, что побочные эффекты редкие и обычно представляют реакцию на введение (37/314 пациентов). Побочные эффекты включают лихорадку, тошноту, высыпания на коже, которые быстро проходят самостоятельно или при назначении парацетамола, гидрокортизона или антигистаминных препаратов (Beck et al., 2004). Тяжелые побочные эффекты были зафиксированы у 38 пациентов и включали – инсульты, ишемические атаки, аритмии, поражение почек, головокружение, остро развившеюся глухоту, но ни один из симптомов не был связан непосредственно с лечением. Эти осложнения также могут быть связаны с прогрессированием основного заболевания. Выработка антител IgG была отмечена, но появление IgE антител не зафиксирована при лечении рекомбинантным ферментом.