Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Центральная нервная система

У пациентов с БФ высокий риск развития ишемических инсультов (Desnick et al., 2001; Ginsberg et al., 2005; Mehta & Ginsberg, 2005; Mitsias & Levine, 1996; Rolfs et al., 2005). Ишемические инсульты и преходящие нарушения мозгового кровообращения встречаются в 27% случаев, и могут наблюдаться в относительно молодом возрасте (MacDermot et al., 2001a; MacDermot et al., 2001b; Mehta & Ginsberg,2005). В базе данных FOS имеются данные о пациентах, имеющих преходящие нарушения кровообращения с возраста 12 лет (Mehta & Ginsberg, 2005). Основными симптомами цереброваскулярного поражения являются гемипараезы, дизартрия, нистагм, двоение в глазах и нарушения концентрации внимания (Mitsias & Levine, 1996). Исследования головного мозга пациентов с БФ показали, что природа этих нарушений – патология сосудов (извитость и расширение) (Mitsias & Levine, 1996). Преходящие нарушения мозгового кровообращения могут возникать в любых сосудистых бассейнах головного мозга, с преимущественной локализацией в задних отделах, что объясняется их повышенной перфузией (Moore et al., 2001a). Появление цереброваскулярных осложнений указывает на плохой прогноз по заболеванию, как у женщин, так и мужчин. В исследованиях Mitsias и Levine, проведенных в 1996 году было показано, что средний возраст дебюта цереброваскулярных нарушений составил у мужчин 33,8года у мужчин и 40,3 года у женщин. Подобные результаты также были получены при анализе базы данных FOS (Beck, 2006). У пациентов с повторными нарушениями кровообращения смертельный исход наблюдался в 55% случаев у мужчин и в 40% женщин (Mitsias & Levine, 1996). При МРТ головного мозга у пациентов с БФ обнаруживают инфаркты мозга, кровоизлияния и неспецифические изменения серого и белого вещества, а также сосудистые мальфомации, преимущественно представленные долихоэктазиями в области задних отделов таламуса (рис. 11) (Fellgiebel et al., 2005; Ginsberg et al., 2006; Moore et al., 2003). При проведении МРТ головного мозга 50 пациентов с БФ Crutchfield et al. (1998) выявили у 2/3пациентов повреждения как белого, так и серого вещества, хотя неврологические симптомы наблюдались только 37,5% больных. Авторы показали, что степень поражения мелких артерий с возрастом нарастает: данные нарушения были выявлены у всех пациентов старше 54 лет и не обнаружены у больных моложе 26 лет. Хотя локальный мозговой кровоток повышен преимущественно в вертебробазилярном бассейне, повреждения в мозге возникают одинаково часто как в сером, так и в белом веществе, что предполагает диффузный процесс, а не селективную избирательность, как считали ранее (Moore et al., 2001b).
Рассматривается несколько причин инсультов при БФ. Инсульты могут развиться у пациентов с неневрологической манифестацией болезни или быть обусловлены накоплением Gb3 в церебральных сосудах, изменениями локального кровотока или возможно нарушениями функцией сосудов (Altarescu et al., 2001; Ginsberg et al., 2005; Mitsias & Levine, 1996).

Другими неврологическими симптомами являются шум в ушах, который может быть как односторонний, так и двусторонний (Morgan et al., 1990). Часто встречаются головокружения и головные боли. У ряда пациентов наблюдаются интеллектуальный дефицит, нарушения поведения и снижение слуха (Grewal, 1993; Hajioff et al., 2003b; Mendez et al.,1 997; Morgan et al., 1990).

Рис. 11. МРТ головного мозга: T1-взвешанное аксиальное изображение

Рис. 11. МРТ головного мозга: T1-взвешанное аксиальное изображение. Симметричные очаги поражения в задней части таламусов (подушки таламуса) у пациента с болезнью Фабри Ginsberg et al. (2006). Опубликовано с разрешения Blackwell Publishing