Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Офтальмологические нарушения

Офтальмологические нарушения часто встречаются у больных с БФ и могут служить маркером данного заболевания. При манифестации заболевания обычно не происходит значительного ухудшения зрения. Имеются описания внезапной потери зрения в результате односторонней окклюзии центральной артерии сетчатки (Sher et al., 1979). Типичным симптомом БФ является «мутовчатое» помутнение роговицы, которое встречается у большинства пациентов с данным заболеванием. «Мутовчатое» помутнение роговицы представляет собой билатеральные изменения по типу пучка листьев или цветков на конце стебля, расположенные в поверхностном слое радужки (рис. 17). В типичных случаях, помутнение роговицы – кремового цвета, также наблюдаются изменения от белесоватого до золотисто-коричневого, что связано с накоплением гликосфинголипидов в эпителии роговицы. При БФ наблюдаются два характерных типа помутнения хрусталика: двусторонняя передняя капсулярная или подкапсулярная катаракта, часто имеющая «пропеллер-подобное» распределение с радиальным распространением (основание около экватора с направлением к центру передней капсулы) и радиальная задняя субкапсулярная катаракта, которая очень специфична для БФ (катаракта «Фабри») (рис. 18). Катаракта Фабри представляет собой линейные, спицеобразные, радиально направленные отложениея гранулярного материала (беловатого и полупрозрачного) локализованного на или рядом с задней капсулой хрусталика.

Рис. 17. (а, б) Помутнение роговицы

Рис. 17. (а, б) Помутнение роговицы

Рис. 18. Задняя субкапсулярная катаракта (спицеообразная катаракта, катаракта Фабри)

Рис. 18. Задняя субкапсулярная катаракта (спицеообразная катаракта, катаракта Фабри)

У некоторых больных отмечается повышенная извитость сосудов конъюнктивы (рис. 19а). Отложения гликосфинголипидов находят в эндотелиальных клетках, перицитах, гладкомышечных клетках сосудистой оболочки конъюнктивы (рис. 19б). Хориидальные и сосуды сетчатки также извиты, иногда имеют «штопоробразный» или «спиралеобразный» вид (рис. 19б). Отложения в эндотелиальных клетках и перицитах в сосудах сетчатки сходны с изменениями в конъюнктиве (Font & Fine, 1972; Roussel et al.,1984). Несмотря на то, что у больных с БФ часто выявляют повышенную извитость сосудов сетчатки, она не является специфическим диагностическим признаком, подобные изменения могут встречаться и при других пигментных дегенерациях сетчатки, например гипертензивной ретинопатии. Офтальмологические изменения могут возникать и в результате вторичных осложнений. На поздних стадиях заболевания, может появиться отек век.

Рис. 19. (а) извитость сосудов коньюктивы; (б) извитость сосудов сетчатки флюоресцентная ангиография)

Рис. 19. (а) извитость сосудов коньюктивы; (б) извитость сосудов сетчатки флюоресцентная ангиография). С разрешения Sodi et al. (2006)