- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Качество жизни пациентов с БФ
Различные симптомы заболевания влияют на качество жизни пациентов с БФ (Gold et al., 2002; Hofmann et al., 2005; Miners et al., 2002).
В исследованиях Hofmann et al. (2005) показано, что качество жизни у пациентов с БФ значительно ниже, чем у людей того же возраста и пола в популяции. Другие исследования показали, что качество жизни у больных с БФ сравнимо качеством жизни пациентов, страдающих приобретенным иммунодефицитом, и более низкое, чем у больных с другими лизосомными болезнями накопления, например, болезнью Гоше (Gold et al., 2002). Помимо соматических нарушений при БФ, часто присоединяются психические проблемы, наблюдается высокая частота суицидов и депрессии (Grewal, 1993; Wendrich et al., 2001). В исследовании Grewal показана высокая частота психиатрических расстройств – 18%. Также сообщалось о женщине с БФ, которая страдала тяжелой формой депрессии, что не коррелировало с тяжестью основного заболевания (Sadek et al., 2004). Считается. Что к психиатрическим расстройствам могут приводить нарушения локального мозгового кровообращения, кроме того, ухудшает психологический статус пациентов с БФ хронический стрессе из-за выраженных болевых атак. Muller с коллегами были обобщены психические и нейропсихологические данные при БФ.