Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Сердечно-сосудистая система

Первые клинические испытания показали, что ФЗТ оказывает положительное действие на сердечную мышечную ткань у пациентов с БФ. Schiffmann и коллегами показано, что лечение улучшает сердечную проводимость, укорачивает QRS интервал на ЭКГ до 2, 4мс (SE 3,09мс) у пациентов, получающих ФЗТ по сравнению с пациентами, получающими плацебо (Schiffmann et al., 2001). У одного пациента с блокадой правого пучка Гисса на фоне лечения данные нарушения нивелировались. Кроме того, другие улучшения были также отмечены при проведении ФЗТ: уменьшение гипертрофии левого желудочка, толщины межжелудочковой перегородки, а также функциональные улучшения (Baehner et al., 2003; Beck et al., 2004; Kampmann et al., 2002b; Rjmamura et al., 2004; Spineli et al., 2004; Weidemann et al.,2003), (рис. 25, 26). В исследованиях Kampmann et al. с участием 4 пациентов (один из них пациент мужского пола), имеющих гипертрофию левого желудочка до начала лечения, показано, что происходит уменьшение степени гипертрофии и толщины стенок через 18 месяцев ФЗТ. Через 1 год после начала инфузий гипертрофия левого желудочка нормализовалась у двух из 4 обследованных больных. Эти структурные улучшения на фоне ФЗТ, а также их сочетание с укорочением QRS комплексов и улучшением функции сердца, в совокупности привело к улучшению показателей по шкале оценки сердечной недостаточности принятой Нью-йоркской Ассоциацией кардиологов. Таким образом, ФЗТ улучшает сердечную проводимость и снижает гипертрофию левого желудочка.

Рис. 25. МРТ сердца до и через 6 месяцев после ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа

Рис. 25. МРТ сердца до и через 6 месяцев после ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа. Толщина стенок левого желудочка (LVWT) снизилась с 15 до 12 мм. Данные Komamura et al. (2004), c разрешения BMJ Publishing Group Ltd.

Рис. 26. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа

Рис. 26. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа – достоверное снижение массы левого желудочка сердца (LVM) через 2 года лечения (n=17) у пациентов, имеющих начальную гипертрофию левого желудочка (LVM более 50г/м2.7). Точками обозначены значения, горизонтальными линиями – медианы, прямоугольниками – 25 и 75 персентили, вертикальные тонкие линиии – 10 и 90 персентили. Данные Beck et al. (2004), с разрешения Blackwell Publishing