Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика

09.08.2013

Сочетание кардиальных (гипертрофическая кардиомиопатия, фибрилляция предсердий, ШИК-позитивная инфильтрация в миокарде, немотивированные подъемы АД) и экстракардиальных (молодой возраст, грубые черты лица, ангиокератомы типичной локализации, нарушенная толерантность к теплу и холоду, ампутация дистальной фаланги пальца, гипогидроз, паховая грыжа, хроническая почечная недостаточность у близкого родственника) симптомов позволяло предположить заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. В качестве возможных рассматривались болезнь Фабри, болезнь Данона, взрослая форма гликогеноза 2-го типа (болезнь Помпе) или митохондриальная кардиомиопатия (см. таблицу).

Таблица. Дифференциальная диагностика вероятных наследственных заболеваний у пациента П.

Симптомы и особенности, выявленные у пациента Болезнь Фабри
Болезнь Данона
Болезнь Помпе, взрослая форма Митохондриальная кардиомиопатия
Грубые черты лица Типично Не противоречит Нехарактерно Нехарактерно
Гипертрофия миокарда Не противоречит Не противоречит Не противоречит Не противоречит
Мерцательная аритмия Не противоречит Не противоречит Не противоречит Не противоречит
Подъемы артериального давления Не противоречит Не противоречит Нехарактерно Не противоречит
Активные занятия спортом (кандидат в мастера спорта, спортивная гребля) Не противоречит Не противоречит Противоречит диагнозу Противоречит диагнозу
Накопление ШИК-позитивного субстрата в миокарде Типично Типично Типично Противоречит
Ангиокератомы Типично Нехарактерно Нехарактерно Нехарактерно
Гипогидроз Типично Нехарактерно Нехарактерно Нехарактерно
Акропарестезии, ампутации дистальных фаланг Типично Нехарактерно Нехарактерно Нехарактерно
Болезни сердца и/или почек у родственников Типично Типично Возможно Типично
«Вертикальное» наследование, мужчины болеют заметно тяжелее Типично Типично Противоречит диагнозу Нехарактерно

Наиболее вероятным представлялся диагноз болезни Фабри. С целью подтверждающей диагностики было проведено биохимическое исследование – определение активности фермента α-галактозидазы. Остаточная активность α-галактозидазы составила 5,1 нМ/мг/ч (норма 48,1-150,3 нМ/мг/ч). Таким образом, диагноз болезни Фабри был подтвержден. Был также проведен поиск мутаций в гене X-Gal. У больного П. была выявлена новая мутация p.Q283K [замена аминокислоты глутамина (Gln, Q) на лизин (Lys, K) в положении 283] в гемизиготном состоянии.







Гостевая книга, нет комментариев




ВНИМАНИЕ: все комментарии от незарегистрированных пользователей размещаются после проверки!