Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Клиническая симптоматика со стороны сердца преимущественно обусловлена развитием прогрессирующей гипертрофии мышцы сердца, различными нарушениями сердечной проводимости и аритмиями. Серьезные сердечные нарушения являются основной причиной смертельного исхода, уменьшения продолжительности и снижения качества жизни у пациентов с БФ. Прогрессирующая концентрическая гипертрофия левого желудочка (утолщение стенок сердца без значительной дилатации полости левого желудочка) является наиболее частым нарушением при БФ (рис. 15). Ранняя стадия заболевания характеризуется концентрическим ремоделированием левого желудочка, а на поздних происходит его выраженная гипертрофия. Практически у всех мужчин с классической формой БФ гипертрофическая кардиомиопатия развивается к 30, в то время как у больных женщин – к 40 годам. Выраженность кардиомиопатии при БФ зависит от возраста и остаточной активности a-галактозидазы А.

Рис. 15. МРТ сердца пациента с болезнью Фабри (систола)

Рис. 15. МРТ сердца пациента с болезнью Фабри (систола). Полость левого желудочка не визуализируется вследствие концентрической гипертрофии миокарда. Lidove et al (2006), с разрешения American journal of Roentgenology

Повышенное артериальное давление не играет ключевую роли в развитии заболевания. Систолическая функция сердца обычно не нарушена, но может снижаться в результате ухудшения диастолической функции, и в некоторых случаях, является одной из основных причин диспноэ (таблица 2), (Linhart et al.,2001).

Многие авторы считают, что БФ, манифестирующая изолированной гипертрофической кардиомиоптией, часто пропускается (Tanaka et al., 1988). Недавние исследования показали, что у 6% больных мужчин с необъяснимой левожелудочковой гипертрофией и 12% женщин с поздним дебютом гипертрофической кардиомиопатии причиной является БФ (Chimenti et al., 2004; Sachdev et al., 2002). Механизмы, отвечающие за увеличение левого желудочка при БФ остаются до конца не выясненными, поскольку Gb3 составляет только небольшой (примерно 1%) от общей массы левого желудочка (Elleder, 2003). При эхокардиографии у пациентов с БФ регистрируют прогрессирующие нарушения митрального и аортального клапанов (главным образом, утолщение створок), пролапс митрального клапана, утолщение межжелудочковой перегородки. Другими изменениями являются расширение корня аорты, нарушения сердечной проводимости, утолщение внутренней и средней оболочки общей сонной артерии.

Страницы:
←
2
→
из 2