В неврологическом статусе: умеренная гиперрефлексия; атаксия; экстрапирамидный синдром – гиперсаливация, анартрия, полиморфные торсионно-дистонические и хореиформные гиперкинезы в сочетании с гиперкинезами вида генерализованных тиков, деменция. Из-за невыполнения инструкций не удалось оценить глазодвигательные функции, но спонтанные вертикальные движения глаз при нескольких осмотрах не регистрировались.

При рентгеновской компьютерной томографии (КТ) глазное дно без изменений. КТ головного мозга: небольшое расширение субарахноидальных пространств в лобной области. Ультразвуковое исследование брюшной полости показало легкое увеличение печени и селезенки (физикально эти изменения не выявлялись).

Диагностически первоначально предполагали наличие лейкоэнцефалита; гормональная терапия не дала эффекта. При обследовании в Лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико- генетическом научном центре были исключены ганглиозидозы GM1 и 2, лейкодистрофии метахроматическая и Краббе. Сниженная активность сфингомиелиназы (44,0 нмоль ГДøмг в час при норме 154,3±67,9) предположительно указывала на болезнь НП-С. Этот диагноз был подтвержден после исследования культуры кожных фибробластов в Метаболическом центре г. Лиона (Франция). ДНК-диагностика болезни НП-С в то время не проводилась.

В дальнейшем у ребенка отмечались периоды урежения припадков и уменьшения гиперкинезов, но в целом болезнь прогрессировала, и в возрасте 12 лет он умер в состоянии глубокой инвалидизации. Патоморфологическими данными авторы не располагают.

Наблюдение 2.

Больная Е., 9 лет – жительница Саратовской обл.; родители русские, уроженцы соседних сел; сестра 7 лет здорова. Пре- и перинатальный периоды, развитие на 1-м году жизни – без патологии. Всегда была немного «неуклюжей»; до 3 лет отмечались дислалия и ночные страхи с амнезией, расценивавшиеся как невротические.

В возрасте 4 лет стала слегка подволакивать правую ногу, чему не придали значения, так как двигательная активность не снизилась. В целом девочку считали здоровой. В 6 лет пошла в школу, но уже в первом классе выявились трудности в учебе и общении со сверстниками; была неусидчива, появилась неупорядоченность поведения. Учиться на дому по вспомогательной программе тоже не смогла, не научилась читать. Психоневрологические расстройства быстро нарастали: речь стала замедленной, растянутой, «смазанной», а в последний месяц утратилась; появились неустойчивость походки, гиперкинезы рук (атетоидная установка кистей, тремор), дисфагия, с 9 лет – генерализованные судорожные припадки (в среднем дважды в неделю); резко сузился круг интересов, снизились память, восприятие; периодически агрессивна. В последнее время утратила навыки опрятности и самообслуживания. Ходит самостоятельно, но неустойчиво. Зрение и слух не нарушены. Соматических жалоб нет.