Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств
Д.м.н. Г.Е. Руденская, к.м.н. Т.М. Букина, к.м.н. Е.Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Журнал Неврологии и психиатрии, 7.2011
Болезнь Нимана-Пика, тип С (НП-С; в международной литературе NPC) – аутосомно-рецессивное нейровисцеральное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, а именно сфинголипидозов. Как многие болезни этой группы, НП-С характеризуется преимущественным поражением ЦНС и тяжелым прогрессирующим течением. Болезнь известна с начала 1960-х годов, но считалась очень редкой: очевидно, из-за клинического многообразия, неспецифичности данных нейровизуализации и трудностей биохимической диагностики многие случаи не диагностировались. В 1994 г. была показана генетическая самостоятельность НП-С (прежде ее считали генетически единой с болезнью Нимана-Пика типов А и В), получила развитие ДНК-диагностика, появились многочисленные наблюдения в разных странах, и представления о частоте изменились.
В настоящее время НП-С считают относительно частой среди наследственных болезней обмена веществ (НБО); минимальная частота 1:120 000 новорожденных [29]. НП-С очень разнообразна клинически, в частности по возрасту начала. Более 60% составляет «классическая» ювенильная форма (начало от 6 до 15 лет, чаще до 10 лет), гораздо более редки ранняя (неонатальная, младенческая, детская) и взрослая (начало с 15 лет вплоть до 6-7-го десятилетий).
Генетически НП-С тоже неоднородна и подразделяется на НП-C^ (NPC1, OMIM 257220) и НП-С-2 (NPC2, OMIM 607625), связанные с мутациями генов NPC1 и NPC2 соответственно. Однако на долю НП-С-2 приходится лишь около 5% случаев.
Своевременная диагностика НП-С важна не только для медико-генетического консультирования (МГК) отягощенных семей, но и в плане лечения. В последние годы появились многочисленные данные об эффективности препарата миглюстат (Zaveska).
Ранее [1, 3] мы описали четыре случая ювенильной НП-С, три подтверждены анализом ДНК в лаборатории
Медико-генетического научного центра (МГНЦ) РАМН (один больной обследован, когда ДНК-диагностика НП-С в лаборатории еще не проводилась, диагноз был верифицирован биохимически). Новый случай заболевания, который описан в настоящей статье, представляет взрослую форму с преобладанием психических расстройств.
Больная О.С., единственный ребенок в семье, наблюдалась в возрасте 18-19 лет.
Наследственность не отягощена, родители – уроженцы разных областей Белоруссии, не состоят в кровном родстве. Жалобы, сформулированные родителями больной, – утомляемость, заторможенность, резкое сужение круга интересов и общения, снижение памяти и концентрации внимания, иногда нечеткость речи, поперхивание, слюнотечение, замедленная неуверенная походка с эпизодическим подворачиванием правой стопы.
