В детстве развивалась нормально, была подвижной, общительной, училась средне; соматически была здорова, менархе в 14 лет. В 15 лет девочка с матерью переехала из Белоруссии в Москву по месту работы отца. Отец, некоторое время до этого живший отдельно от семьи, обратил внимание на изменение характера дочери: стала пассивной, эмоционально лабильной, плаксивой. В новой школе не общалась с одноклассниками, свободное время проводила исключительно дома, стала хуже учиться, что вначале связали с трудностями адаптации. Позже стали явными инфантильное поведение, ограничение и несоответствие возрасту интересов, снижение памяти, непостоянные нарушения речи и походки. Окончила школу, но фактически с программой старших классов не справлялась, поступила на платное отделение ветеринарной академии, училась слабо (безосновательно боялась наказания за плохие оценки), после 1-го курса оформили академический отпуск, находилась дома. Поведение было спокойным, иногда высказывала «странные идеи» (например, немотивированный страх, что отец заставит ее ходить в церковь).
В 17-18 лет была обследована в ряде стационаров: была исключена гепатолентикулярная дегенерация. При МРТ головного мозга патологии выявлено не было. Состояние психики расценивали как «церебрастенический синдром», «психический инфантилизм». На момент обращения в МГНЦ диагноз не был установлен.
Обследование в МГНЦ: выглядит моложе паспортного возраста; S-образный сколиоз; соматической патологии не найдено. Неврологический статус: черепно-мозговая иннервация, мышечная сила, рефлексы, чувствительность, координация – без патологии; негрубая экстрапирамидная симптоматика: гипомимия, брадикинезия, ходьба без содружественных движений рук; дистонии стопы (по описанию, приведение с опорой на наружный край) и дизартрии при осмотре не было. Психический статус: поведение спокойное, дружелюбное, жалоб нет, критика отсутствует, контакт формальный, на простые вопросы отвечает односложно, суждения инфантильные, интеллект и память умеренно снижены, продуктивной симптоматики не выявлено.
Проведена лабораторная диагностика ряда наследственных болезней с деменцией и поражением экстрапирамидной системы. После исключения ювенильной болезни Гентингтона (в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ) и повторного биохимического исключения гепатолентикулярной дегенерации начали ДНК-диагностику НП-С: методом ПЦР провели поиск относительно частых мутаций NPC1 p.Pro1007Ala и p.Ile106Thr, которые были исключены.
По нашей рекомендации девочка была консультирована психиатром: эндогенных психических болезней не найдено.
Через 2 мес после обращения в МГНЦ развилось острое психотическое состояние: внезапно стала беспокойной, возбужденной, собиралась куда-то идти без объяснений, на попытки удержать реагировала крайне агрессивно. Ночью не спала, стояла возле зеркала («будто с кем-то говорила»), затем открыла окно, стала кричать; заявила, что видит «подозрительного мотоциклиста», пыталась звонить в МЧС. На следующий день «узнавала» бабушку в посторонних людях, говорила, что не доверяет родителям, заворачивалась в одеяло («показывала Фантомаса»). Была экстренно госпитализирована в психиатрический стационар с диагнозом: острое полиморфное психотическое расстройство. Психический статус (по выписке): жалоб не предъявляет, частично дезориентированна: путает местонахождение палаты, не знает числа и месяца; заговаривает с незнакомыми людьми, делает им замечания, без разрешения заходит в мужские палаты; спокойно сообщает, что ее отец умер, о чем она узнала, так как ее «попросили дернуть за полог»; поведение частично корригируется после бесед с персоналом.
