Более половины случаев взрослой НП-С начинается с расстройств психики, чаще с психоза [10, 24, 31]. M. Sevin и соавт. [24] сообщили о 68 случаях взрослой НП-С: 13 французских и 55 описанных в других странах. Средний возраст начала болезни в этой группе составил 25±10 лет; первым проявлением у 38% были психические расстройства, у 23% – когнитивные (исключая психические), у 39% – неврологические симптомы (атаксия, дистония, дизартрия). Из 5 больных клиники Мэйо психоз был у 2 (40%) [14]. Психозы при взрослой НП-С многообразны: параноидный синдром, слуховые и зрительные галлюцинации, навязчивые идеи; начало острое или постепенное; возможно рецидивирующее течение [27, 28, 31]. Известны случаи с картиной маниакально-депрессивного психоза [26], навязчивых мыслей и страхов (у нашей больной они предшествовали развитию острого психоза). Другие психические расстройства – депрессия, нарушения поведения с агрессией, самоизоляция. [24]. Психоз бывает и при ювенильной НП-С, но не в первом десятилетии, а в юношеском возрасте. В наблюдении M. Walterfang и соавт. [34] у ребенка в 4 года появилась атаксия, в 12 лет диагностирована НП-С, а в 15 лет развилась эпилепсия с постиктальным психозом; отмечая атипично ранний постиктальный психоз, авторы подчеркивают особую предрасположенность к психозам у больных НП-С юношеского возраста. Возможно, «психозогенность» НП-С в этом возрасте объясняется ранней аксональной дегенерацией, нарушающей процессы кортико-кортикальной (лобно-височной и др.) миелинизации, происходящие в середине 2-го – середине 3-го десятилетий жизни [33, 34]. M. Walterfang с соавт. [32] описали шизофреноподобный психоз при НП-С у разнополых сибсов: у брата психоз развился в 16 лет, двигательные и когнитивные расстройства отмечены в 25 лет; у старшей сестры все симптомы появились в 31 год в более мягкой форме; отмечая внутрисемейные различия, авторы обсуждают известный половой диморфизм шизофрении и предполагают определенную общность нейробио-логических механизмов двух болезней. Психические расстройства могут долго доминировать в клинической картине, маскируя другие симптомы, особенно при нормальной МРТ [4, 5, 14, 25]. Нередко ошибочно диагностируют эндогенное психическое заболевание [14, 23, 25, 27]: так, один больной наблюдался с диагнозом шизофрении 8 лет [25], другой – 15 лет [14].
Дополнительная трудность диагностики состоит в том, что ряд неврологических симптомов НП-С (хорео-атетоидные и дистонические гиперкинезы, паркинсонизм, дизартрия) сходен с побочным действием нейролептиков, и их появлению на фоне лечения нейролептиками не придают диагностического значения [14, 25]. Из возникающих на разных стадиях взрослой НП-С неврологических симптомов характерны мозжечковая атаксия (76%), дизартрия (63%), экстрапирамидные расстройства – дистония, паркинсонизм, хорея (58%); эпилепсия, пирамидные и бульбарные расстройства редки [24]. Вертикальная офтальмоплегия типична (75%), хотя встречается реже, чем при ювенильной форме, особенно в начале болезни; у нашей больной этот специфичный и диагностически ценный симптом отсутствовал. К специфичным симптомам НП-С относится также катаплексия, но при взрослой форме она очень редка [12, 24]. МРТ при взрослой НП-С нередко не изменена (как у нашей больной), особенно на ранних стадиях болезни; со временем нарастает атрофия (в случаях с преобладанием психических расстройств – корковая, особенно лобная, иногда с атрофией мозолистого тела), но даже на поздних стадиях картина МРТ может быть нормальной [24].
Висцеральные симптомы не столь часты: гепатомегалию находят всего в 10-15% случаев, спленомегалию – в 50-55% случаев. Спленомегалия при взрослой НП-С умеренная, часто не выявляется физикальными методами (как у нашей больной), колеблется по выраженности в процессе болезни и со временем нередко убывает [29].
НП-С-2, вторая генетическая форма, составляющая 5% случаев, клинически не отличается от НП-С-1, но при ней больше доля ранних тяжелых случаев. Встречается, однако, и взрослая НП-С-2. H. Klunemann и соавт. [15] описали двух сестер, у которых НП-С-2 началась в конце 3-го десятилетия с психических расстройств и деменции, а затем появились неврологические симптомы.
Темпы прогрессирования и продолжительность жизни при взрослой НП-С широко варьируют. Средний возраст смерти у 20 умерших больных составил 38±10 лет, а некоторые дожили до 70 лет [24]. В целом (но не в каждом отдельном случае) чем раньше начало, тем тяжелее течение.
