Для болезни НП-C типична манифестация в детстве, хотя возраст пациентов к началу заболевания широко варьирует – от срока внутриутробного развития до 6-го десятилетия жизни. Основную долю (50-60%) составляет ювенильная форма, для которой типично начало в 5-10 лет. В младенчестве и раннем детстве развитие больных не нарушено, затем появляются нарушения поведения (порой их замечают в детском саду), негрубая и медленно прогрессирующая атаксия (ребенка долго считают «неуклюжим»), дизартрия, затруднение письма, снижается успеваемость, но выраженная деменция обычно развивается лишь спустя годы 12, 19, 25. Оба наши наблюдения отличаются довольно ранним началом и быстрым (особенно у больного П.) течением, но по характеру симптомов соответствуют не детской, начинающейся в возрасте 2-4 лет ювенильной форме.
Основные клинические признаки болезни НП-C суммированы в таблице.
Таблица 1. Клинические признаки ювенильной болезни Нимана-Пика, тип С
| Признак | Больной П., S лет | Больная Е., 9 лет | По данным литературы |
| Возраст начала болезни, годы |
5-6
|
4-6
|
5-10
|
| Вертикальный офгальмоиарез |
+(?)
|
+
|
+
|
| Гиперкинезы |
++
|
+
|
+
|
| Атаксия |
+
|
+/–
|
+
|
| Расстройства речи |
++
|
+
|
+
|
| Деменция |
+4–
|
+
|
+
|
| Эпилепсия |
+
|
+
|
+/–
|
| Катаплексия |
–
|
–
|
+
|
| Изменения КГ/МРТ |
+/–
|
+
|
+/–
|
| Гепатоспленомегйлия |
+/–
|
+
|
+/–
|
Типичным симптомом является торсионная дистония, в связи с чем НП-C называют также «ювенильным дистоническим липидозом». Дистония часто начинается с насильственного поворота головы (что поначалу могут расценить как тики), вынужденного положения рук или стоп при ходьбе, но постепенно приобретает генерализованный характер. Гиперкинезы были резко выраженными, полиморфными у больного П. и локальными, у больной Е. негрубыми.
