Клинические проявления и диагностика болезни мукополисахаридоза тип II
Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме Гурлер (у детей старше 2 лет) и менее выражены. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия, шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3-4 года появляются нарушения координации движений – походка становится неуклюжей, дети при ходьбе часто падают, изменяется поведение характерна эмоциональная лабильность, агрессивность. Отмечаются также прогрессирующая тугоухость, узелковые поражения кожи спины, остеоартриты, незначительная гепатоспленомегалия. В более старшем возрасте появляется легкое помутнение роговицы. Снижение интеллекта выражено в меньшей степени, чем при синдроме Гурлер.
При рентгенологическом исследовании костной системы изменения те же, что и при мукополисахаридозе I-Н, но менее выражены.
Выделяют два варианта болезни – А и В
При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет.
Библиогр.: Бадалян Л.О.,Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М., 1987; Кон Р.М. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, пер. с англ., с. 281, 450, М., 1986; Руководство по педиатрии, под ред. Р.Е. Бермана и В К. Вогана, пер. с англ., кн. 2, с. 443, М., 1987.