УЗИ органов брюшной полости: УЗ-признаки реактивных изменений печени. Увеличение линейных размеров печени (правая доля КВР - 100 мм, ТПД - 94 мм), селезенки (91х29 мм). УЗ-признаки реактивных изменений желчного пузыря. Врожденные особенности желчного пузыря. Почки без структурной патологии.
ЭКГ: ритм синусовый, ускоренный. Отклонение ЭОС вправо. Умеренные изменения в миокарде.
Эхо-КГ: МАРС: ФОО, ДХЛЖ. Миксоматозное расширение створок митрального клапана с признаками недостаточности 1 степени. Пролапс трикуспидального клапана 1 степени с признаками недостаточности 1 степени с умеренным расширением правых отделов сердца. Регургитация на аорте 0-1 степени. Глобальная сократительная функция миокарда не нарушена. ЭЭГ: признаки умеренных общемозговых изменений. РКТ головного мозга: РКТ- признаки расширения боковых желудочков, переднего субарахноидального пространства. Перивентрикулярные кисты. УЗИ щитовидной железы без патологии.
Рентгенография кисти: костный возраст - 2 года 2 месяца, отстает от паспортного возраста на 8 месяцев.
Консультирован специалистами. ЛОР-врач: гипертрофия аденоидов 3 степени. Двусторонний экссудативный отит.
Осмотр окулиста: зрение предметное, движение глазных яблок в полном объеме. Девиации нет. Зрачки равновеликие, реакция на свет живая. Оптические среды прозрачны. Глазное дно при осмотре в преходящем свете нечеткое. Ход и калибр сосудов не изменен. Видимая периферия без очаговых образований. Диски зрительных нервов с серым оттенком, контуры ровные. Помутнение роговицы, хрусталика?
Осмотр логопеда: речевое развитие соответствует возрасту. Неврологический статус: эмоционально лабилен. Черепные нервы: движения глазных яблок в полном объеме, легкая ассиметрия носогубных складок, при глотании не поперхивается. Ограничены движения в суставах конечностей. Сила в конечностях достаточная. Тонус близок к физиологическому. СПР D=S. Патологических знаков нет. Координаторные пробы выполняет четко. Наличие комплекса специфических фенотипических проявлений позволило предположить и в последующем подтвердить при генетическом обследовании (повышенное количество гликозаминогликанов в моче, сниженная активность идуронат-2-сульфатазы в сыворотке крови) редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера.
Таким образом, представленный клинический случай имеет несомненный практический интерес как для врачей-педиатров, так и для генетиков. Для постановки диагноза данного редкого заболевания потребовалась тщательная оценка совокупности клинических симптомов, их постепенного начала и прогредиентного течения (изменения формы головы (макроцефалия), характерные черты лица (дисморфии), развитие костно-суставных деформаций, гипертрихоз, гепатоспленомегалия, пупочная грыжа, наличие нарушений клапанного аппарата сердца).
