Костно-суставные изменения многочисленны и разнообразны [10, 11, 16]. Нередко наблюдаются сгибательные контрактуры и тугоподвижность суставов конечностей, умеренная воронкообразная деформация грудной клетки, изменения таза. Возможно развитие кифоза, сколиоза, поясничного лордоза, характерна дисплазия тазобедренных суставов, с последующим развитием остеоартрита. В зависимости от скорости прогрессирования болезни отмечается нарушение роста. В первые годы жизни дети растут нормально, затем в возрасте 5 лет рост замедляется. После 9-10 лет рост становится ниже 3-ей перцентили. Поражения глаз при МПС II типа представлены дискретными поражениями роговицы, пигментацией сетчатки, возможно снижение зрения, отек диска зрительного нерва [3].
Кожа у больных, как правило, плотная, умеренно выражен гипертрихоз. В некоторых случаях наблюдаются узелковые изменения на коже конечностей и спины.
У больных с МПС II типа нередко диагностируют грыжи (пупочную, паховую), гепатоспленомегалию [10,11].
Типичный фенотип включает в себя: низкий рост, короткую шею, макроцефалию, скафоцефалию, лицевые дисморфии (увеличение лобных бугров, густые брови, короткий нос, толстые губы), макроглоссию, аномалии зубов, шумное дыхание, диспропорциональное телосложение (укороченное туловище, выступающий живот, лордоз поясничного отдела позвоночника), «когтистую кисть», сгибательные контрактуры тазобедренных, коленных, локтевых суставов, тугоподвижность мелких и крупных суставов. Диагностика МПС II типа базируется на комплексе клинических, инструментальных и лабораторных данных. В основе лабораторной диагностики лежит определение уровня гликозаминогликанов в моче, который позволяет установить диагноз МПС, но без дифференцировки типа [1]. Точная идентификация типа МПС возможна при определении активности идуронат-2- сульфатазы в лейкоцитах крови, культуре фибробластов кожи, сыворотке крови. Проведение ДНК-анализа затруднено в связи с многочисленными мутациями в гене IDS, однако позволяет провести пренатальный скрининг, если точно известна патологическая мутация в семье. [1,7,10]. Генетическое консультирование дает возможность объяснить родителям риск рождения второго ребенка с МПС: если мать является носительницей мутантного гена МПС II типа, то при каждой последующей беременности риск рождения больного мальчика составляет 50%, все родившиеся девочки будут здоровы, однако 50% из них будут являться носительницами патологического гена и смогут передать его последующим поколениям.
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими лизосомными болезнями накопления со сходным фенотипом: МПС I, VI, VII типа, множественной сульфатазной недостаточностью, муколипидозами II и III типа и некоторыми другими [2,16].
