- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E, Warshaw AL, Laster L. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramide- trihexosidase deficiency. N Engl J Med 1967;276:1163-7
Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA 2000;284:2771-5
Brady RO, Tallman JF, Johnson WG, Gal AE, Leahy WR, Quirk JM et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency. Use of purified ceramidetrihexosidase in Fabry's disease. N Engl J Med 1973;289:9-14
Brady RO, Uhlendorf BW, Jacobson CB. Fabry's disease: antenatal detection. Science 1971;172:174-5
Branton MH, Schiffmann R, Sabnis SG, Murray GJ, Quirk JM, Altarescu G et al. Natural history of Fabry renal disease: influence of а-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine (Baltimore) 2002; 81:122-38
Brown LK, Miller A, Bhuptani A, Sloane MF, Zimmerman MI, Schilero G et al. Pulmonary involvement in Fabry disease. Am J Respir Crit Care Med 1997;155:1004-10
Burda CD, Winder PR. Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry's disease) in female subjects. Am J Med 1967;42:293-301
Cable WJ, Kolodny EH, Adams RD. Fabry disease: impaired autonomic function. Neurology 1982;32:498-502
Cantor WJ, Daly P, Iwanochko M, Clarke JT, Cusimano RJ, Butany J. Cardiac transplantation for Fabry's disease. Can J Cardiol 1998;14:81-4
Chew E, Ghosh M, McCulloch C. Amiodarone-induced cornea verticillata. Can J Ophthalmol 1982;17:96-9
Chimenti C, Pieroni M, Morgante E, Antuzzi D, Russo A, Russo MA et al. Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2004;110:1047-53
Chou HH, Hayakawa T, Diaz S, Krings M, Indriati E, Leakey M et al. Inactivation of CMP-N-acetylneuraminic acid hydroxylase occurred prior to brain expansion during human evolution. Proc Natl Acad Sci USA 2002;99:11736-41
Cleeland CS, Ryan KM. Pain assessment: global use of the Brief Pain Inventory. Ann Acad Med Singapore 1994; 23:129-38
Colombi A, Kostyal A, Bracher R, Gloor F, Mazzi R, Tholen H. Angiokeratoma corporis diffusum – Fabry's disease. Helv Med Acta 1967;34:67-83
Cremonini F, Talley NJ. Irritable bowel syndrome: epidemiology, natural history, health care seeking and emerging risk factors. Gastroenterol Clin North Am 2005;34:189-204
Crutchfield KE, Patronas NJ, Dambrosia JM, Frei KP, Banerjee TK, Barton NW et al. Quantitative analysis of cerebral vasculopathy in patients with Fabry disease. Neurology 1998;50:1746-9
Cybulla M, Schaefer E, Wendt S, Ling H, Krober SM, Hovelborn U et al. Chronic renal failure and proteinuria in adulthood: Fabry disease predominantly affecting the kidneys. Am J Kidney Dis 2005;45:e82-9
Davies JP, Winchester BG, Malcolm S. Sequence variations in the first exon of а-galactosidase A. J Med Genet 1993; 30:658-63
Dean KJ, Sung SS, Sweeley CC. The identification of а-galac- tosidase B from human liver as an а-N-acetylgalacto- saminidase. Biochem Biophys Res Commun 1977;77:1411-17
Deegan P, Baehner AF, Barba-Romero MA, Hughes D, Kampmann C, Beck M. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet 2006; 43:347-52
Dehout F, Roland D, Treille de Granseigne S, Guillaume B, Van Maldergem L. Relief of gastrointestinal symptoms under enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease. J Inherit Metab Dis 2004;27:499-505
Dehout F, Schwarting A, Beck M, Mehta A, Ricci R, Widmer U. Effects of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa on glomerular filtration rate in patients with Fabry disease: preliminary data. Acta Paediatr Suppl 2003;92:14-15