- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Ramaswami U, Whybra C, Parini R, Pintos-Morell G, Mehta A, Sunder-Plassmann G et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr 2006;95:86-92
Replagal, Summary of Product Characteristics, February 2006.
Richfield R, Orteu CH, Fox N, Milligan A, Goodwin S, Hughes D et al. Fabry disease: changes in typical facial features in response to enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. Acta Paediatr 2005;94(Suppl 447):122
Ries M, Bettis KE, Choyke P, Kopp JB, Austin HA 3rd, Brady RO et al. Parapelvic kidney cysts: a distinguishing feature with high prevalence in Fabry disease. Kidney Int 2004;66:978-82
Ries M, Clarke JT, Whybra C, Timmons M, Robinson C, Schlaggar BL et al. Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disese. Pediatrics 2006;118:924-32
Ries M, Gupta S, Moore DF, Sachdev V, Quirk JM, Murray GJ et al. Pediatric Fabry disease. Pediatrics 2005;115:e344-55
Ries M, Mengel E, Kutschke G, Kim KS, Birklein F, Krummenauer F et al. Use of gabapentin to reduce chronic neuropathic pain in Fabry disease. J Inherit Metab Dis 2003a; 26:413-14
Ries M, Ramaswami U, Parini R, Lindblad B, Whybra C, Willers I et al. The early clinical phenotype of Fabry disease: a study on 35 European children and adolescents. Eur J Pediatr 2003b;162:767-72
Roberts DH, Gilmore IT. Achalasia in Anderson-Fabry's disease. J R Soc Med 1984;77:430-1
Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P et al. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet 2005;366:1794-6
Rosenberg DM, Ferrans VJ, Fulmer JD, Line BR, Barranger JA, Brady RO et al. Chronic airflow obstruction in Fabry's disease. Am J Med 1980;68:898-905
Rosenthal D, Lien YH, Lager D, Lai LW, Shang S, Leung N et al. A novel а-galactosidase a mutant (M42L) identified in a renal variant of Fabry disease. Am J Kidney Dis 2004;44:e85-9
Roussel T, Grutzmacher R, Coster D. Patterns of superficial keratopathy. Aust J Ophthalmol 1984;12:301-16
Rowe JW, Gilliam JI, Warthin TA. Intestinal manifestations of Fabry's disease. Ann Intern Med 1974;81:628-31
Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, Tei C, Lee P, McKenna WJ et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2002;105:1407-11
Sadek J, Shellhaas R, Camfield CS, Camfield PR, Burley J. Psychiatric findings in four female carriers of Fabry disease. Psychiatr Genet 2004;14:199-201
Sakuraba H, Oshima A, Fukuhara Y, Shimmoto M, Nagao Y, Bishop DF et al. Identification of point mutations in the а-galactosidase A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry disease. Am J Hum Genet 1990;47:784-9
Santell L, Ryll T, Etcheverry T, Santoris M, Dutina G, Wang A et al. Aberrant metabolic sialylation of recombinant proteins
expressed in Chinese hamster ovary cells in high productivity cultures. Biochem Biophys Res Commun 1999;258:132-7
Schamroth JM, Zlotogorski A, Gilead L. Porokeratosis of Mibelli. Overview and review of the literature. Acta Derm Venereol 1997;77:207-13
Schiffmann R, Floeter MK, Dambrosia JM, Gupta S, Moore DF, Sharabi Y et al. Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease. Muscle Nerve 2003;28:703-10
Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA 3rd, Sabnis S, Moore DF, Weibel T et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA 2001;285:2743-9
Schiffmann R, Murray GJ, Treco D, Daniel P, Sellos-Moura M, Myers M et al. Infusion of а-galactosidase A reduces tissue globotriaosylceramide storage in patients with Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA 2000;97:365-70