- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Schiffmann R, Ries M, Timmons M, Flaherty JT, Brady RO. Long-term therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting. Nephrol Dial Transplant 2006;21:345-54
Schiffmann R, Scott LJ. Pathophysiology and assessment of neuropathic pain in Fabry disease. Acta Paediatr Suppl 2002; 91:48-52
Schindler D, Bishop DF, Wolfe DE, Wang AM, Egge H, Lemieux RU et al. Neuroaxonal dystrophy due to lysosomal а-N-acetylgalactosaminidase deficiency. N Engl J Med 1989;320:1735-40
Schleicher E, Kolm V, Ceol M, Nerlich A. Structural and functional changes in diabetic glomerulopathy. Kidney Blood Press Res 1996;19:305-15
Schram AW, Hamers MN, Tager JM. The identity of а-galactosidase B from human liver. Biochim Biophys Acta 1977;482:138-44
Schweitzer EJ, Drachenberg CB, Bartlett ST. Living kidney donor and recipient evaluation in Fabry's disease. Transplantation 1992;54:924-7
Scriba K. Zur Pathogenese des Angiokeratoma Corporis Diffusum Fabry mit Cardio-Vasorenalem Symptomenkomplex. Verh Dtsch Ges Pathol 1950;34:221
Sessa A, Meroni M, Battini G, Maglio A, Nebuloni M, Tosoni A et al. Renal transplantation in patients with Fabry disease. Nephron 2002;91:348-51
Shabbeer J, Robinson M, Desnick RJ. Detection of а-galactosidase A mutations causing Fabry disease by denaturing high performance liquid chromatography. Hum Mutat 2005;25:299-305
Shelley ED, Shelley WB, Kurczynski TW. Painful fingers, heat intolerance, and telangiectases of the ear: easily ignored childhood signs of Fabry disease. Pediatr Dermatol 1995; 12:215-19
Sher NA, Letson RD, Desnick RJ. The ocular manifestations in Fabry's disease. Arch Ophthalmol 1979;97:671-6
Sheth KJ, Bernhard GC. The arthropathy of Fabry disease. Arthritis Rheum 1979;22:781-3
Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000;91:66-7
Smith P, Heath D, Rodgers B, Helliwell T. Pulmonary vasculature in Fabry's disease. Histopathology 1991; 19:567-9
Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry disease – perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006: p. 249-61
Spada M, Pagliardini S. Screening for Fabry disease in end-stage nephropathies. J Inherit Metab Dis 2002;25 (Suppl 1):113
Spence MW, Clarke JT, D'Entremont DM, Sapp GA, Smith ER, Goldbloom AL et al. Angiokeratoma corporis diffusum (Anderson-Fabry disease) in a single large family in Nova Scotia. J Med Genet 1978;15:428-34
Spinelli L, Pisani A, Sabbatini M, Petretta M, Andreucci MV, Procaccini D et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase beta improves cardiac involvement in Fabry's disease. Clin Genet 2004;66:158-65
Sweeley CC, Klionsky B. Fabry's disease: classification as a sphingolipidosis and partial characterization of a novel glycolipid. J Biol Chem 1963;238:3148-50
Takenaka T, Hendrickson CS, Tworek DM, Tudor M, Schiffmann R, Brady RO et al. Enzymatic and functional correction along with long-term enzyme secretion from transduced bone marrow hematopoietic stem/progenitor and stromal cells derived from patients with Fabry disease. Exp Hematol 1999a;27:1149-59
Takenaka T, Murray GJ, Qin G, Quirk JM, Ohshima T, Qasba P et al. Long-term enzyme correction and lipid reduction in multiple organs of primary and secondary transplanted Fabry mice receiving transduced bone marrow cells. Proc Natl Acad Sci USA 2000;97:7515-20