- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Mosnier JF, Degott C, Bedrossian J, Molas G, Degos F, Pruna A et al. Recurrence of Fabry's disease in a renal allograft eleven years after successful renal transplantation. Transplantation 1991;51:759-62
Muller MJ, Muller KM, Dascalescu A, Whybra C, Baron K, Scheurich A et al. [Psychiatric and neuropsychological signs and symptoms in patients with Fabry disease: literature review]. Fortschr Neurol Psychiatr 2005;73:687-93
Nagao Y, Nakashima H, Fukuhara Y, Shimmoto M, Oshima A, Ikari Y et al. Hypertrophic cardiomyopathy in late-onset variant of Fabry disease with high residual activity of а-galactosidase A. Clin Genet 1991;39:233-7
Nakao S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A, Yasumoto Y, Yoshida A et al. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a "renal variant" phenotype. Kidney Int 2003;64:801-7
Nakao S, Takenaka T, Maeda M, Kodama C, Tanaka A, Tahara M et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N Engl J Med 1995; 333:288-93
Nalivaeva NN, Turner AJ. Post-translational modifications of proteins: acetylcholinesterase as a model system. Proteomics 2001;1:735-47
Nelis GF, Jacobs GJ. Anorexia, weight loss, and diarrhea as presenting symptoms of angiokeratoma corporis diffusum (Fabry-Anderson's disease). Dig Dis Sci 1989;34:1798-800
Newton JA, McGibbon DH. The treatment of multiple angiokeratomata with the argon laser. Clin Exp Dermatol 1987;12:23-5
Nissenson AR, Port FK. Outcome of end-stage renal disease in patients with rare causes of renal failure. I. Inherited and metabolic disorders. QJ Med 1989;73:1055-62
O'Brien BD, Shnitka TK, McDougall R, Walker K, Costopoulos L, Lentle B et al. Pathophysiologic and ultra- structural basis for intestinal symptoms in Fabry's disease. Gastroenterology 1982;82:957-62
Ogawa K, Sugamata K, Funamoto N, Abe T, Sato T, Nagashima K et al. Restricted accumulation of globotriaosyl- ceramide in the hearts of atypical cases of Fabry's disease. Hum Pathol 1990;21:1067-73
Ohshima T, Murray GJ, Swaim WD, Longenecker G, Quirk JM, Cardarelli CO et al. а-Galactosidase A deficient mice: a model of Fabry disease. ProcNatl Acad Sci USA 1997; 94:2540-4
Ohsugi K, Kobayashi K, Itoh K, Sakuraba H, Sakuragawa N. Enzymatic corrections for cells derived from Fabry disease patients by a recombinant adenovirus vector. J Hum Genet 2000;45:1-5
Okano H, Shiraki K, Tsuneoka K, Tamai T, Nakazawa S, Masuoka H et al. Esophageal vascular ectasia associated with Fabry's disease. GastrointestEndosc 2001;53:125-6
Opitz JM, Stiles FC, Wise D, von Gemmingen G, Race RR, Sander R et al. The genetics of angiokeratoma corporis diffusum (Fabry's disease), and its linkage with Xg(a) locus. Am J Hum Genet 1965;17:325
Paller AS. Vascular disorders. Dermatol Clin 1987;5:239-50
Peces R, Aguado S, Fernandez F, Gago E, Gomez E, Marin R et al. Renal transplantation in Fabry's disease. Nephron 1989; 51:294-5
Pieroni M, Chimenti C, Ricci R, Sale P, Russo MA, Frustaci A. Early detection of Fabry cardiomyopathy by tissue Doppler imaging. Circulation 2003;107:1978-84
Pinto R, Caseiro C, Lemos M, Lopes L, Fontes A, Ribeiro H et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet 2004;12:87-92
Pompen AWM, Ruiter M, Wyers JJG. Angiokeratoma corporis diffusum (universale) Fabry, as a sign of an unknown internal disease: two autopsy reports. Acta Med Scand 1947;128:234
Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, Groener JE, de Jong JG, van Weely S et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 1999;105:151-6
Rahman AN, Simeone FA, Hackel DB, Hall PW 3rd, Hirsch EZ, Harris JW. Angiokeratoma corporis diffusum universale (hereditary dystopic lipidosis). Trans Assoc Am Physicians 1961;74:366-77