Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

03.06.2013

Заключение

Хотя болезнь Фабри относится к редким наследственным заболеваниям, его достаточно часто диагностировали у взрослых мужчин и женщин с гипертрофией миокарда левого желудочка. Соответственно, у пациентов с диагнозом гипертрофической кардиомиопатии целесообразно исключать болезнь Фабри. Для этого у мужчин определяют активность a-галактозидазы А, а у женщин проводят генотипирование. При отсутствии гипертрофии левого желудочка у пациентов с клиническими признаками поражения сердца (сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости) болезнь Фабри следует подозревать при наличии системных проявлений, особенно возникших в детском возрасте (акропарестезии, ангиокератомы, мочевой синдром, почечная недостаточность и др.). Заместительная терапия рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А позволяет уменьшить массу гипертрофированного левого желудочка и затормозить развитие гипертрофии миокарда, а также оказывает благоприятное влияние на других проявления болезни Фабри.

Литература

  1. Germain D. Fabry disease. Orphanet J. Rare Dis., 2010, 5:30 doi: 10.1186/17501172-5-30.
  2. Lin H., Chong K., Hsu J. et al. High incidence of the cardiac variant of Fabry disease revealed by newborn screening in the Taiwan Chinese population. Circ. Cardiovasc. Genet., 2009, 2 (5), 450-456.
  3. Spada M., Pagliardini S., Yasuda M. et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am. J. Hum. Genet., 2006, 79 (1), 31-40.
  4. Elliott P., Baker R., Pasquale F. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry Disease survey. Heart, 2011, 97 (23), 1957-1960.
  5. Monserrat L., Gimeno-Blanes J., Marin F. et al. Prevalence of fabry disease in a cohort of 508 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol., 2007, 50 (25), 2399-2403.
  6. Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation,
    2002, 105 (12), 1407-1411.
  7. Chimenti C., Pieroni M., Morgante E. et al. Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation, 2004, 110 (9). 1047-1053.
  8. Linthorst G., Bouwman M., Wijburg F. et al. Screening for Fabry disease in high-risk populations: a systematic review. J. Med. Genet., 2010, 47 (4), 217-222.
  9. Patel M., Cecchi F., Cizmarik M. et al. Cardiovascular events in patients with fabry disease natural history data from the fabry registry. J. Am. Coll. Cardiol., 2011, 57 (9), 1093-1099.
  10. Waldek S., Patel M., Banikazemi M. et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet. Med., 2009, 11 (11), 790-796.
  11. Mehta A., Clarke J., Giugliani R., et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS — Fabry Outcome Survey. J. Med. Genet., 2009, 46, 548-552.
  12. Kampmann C., Linhart A., Baehner F. et al. Onset and progression of the Anderson-Fabry disease related cardiomyopathy. Int. J. Cardiol., 2008, 130, 367-373.
  13. Linhart A., Kampmann C., Zamorano J. et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur. Heart J., 2007, 28, 1228-1235.
  14. Linhart A., Lubanda J., Palecek T. et al. Cardiac manifestations in Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis., 2001, 24, 75-83.
  15. Toro R., Perez-Isla L., Doxastaquis G. et al. Clinical usefulness of tissue Doppler imaging in predicting preclinical Fabry cardiomyopathy. Int. J. Cardiol., 2009, 132, 38-44.
  16. Pinderski L., Strotmann J. Congestive heart failure in Fabry cardiomyopathy: Natural history experience in an international cohort of 1,448 patients. J. Heart Lung Transplant., 2006, 25, S70.
  17. Shah J., Hughes D., Sachdev B. et al. Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson-Fabry disease. Am. J. Cardiol., 2005, 96, 842-846.
  18. Zarate Y., Hopkin R. Fabry's disease. Lancet, 2008, 372, 1427-1435.
  19. Morrissey R., Philip K., Schwarz E. Cardiac abnormalities in Anderson-Fabry disease and Fabry's cardiomyopathy. Cardiovasc. J. Afr., 2011, 22, 38-44.
  20. Weidemann F., Strotmann J., Niemann M. et al. Heart valve involvement in Fabry cardiomyopathy. Ultrasound. Med. Biol., 2009, 35 (5), 730-735.
  21. Germain D., Diebold B., Peyrard S. et al. Aortic root dilatation is highly prevalent in male patients affected with Fabry disease and correlates with the presence of a megadolicho-ectatic basilar artery [abstract]. Am. J. Hum. Genet., 2007, 81, 300.
  22. Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke, 2009, 40 (3), 788-794.
  23. Wilcox W., Oliveira J., Hopkin R. et al. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab., 2008, 93 (2), 112-128.
  24. Eng C., Fletcher J., Wilcox W. et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J. Inherit. Metab. Dis., 2007, 30 (2), 184-192.
  25. Фомин В.В., Пулин А.А., Аксенова О.А. и др. Тяжелое поражение подоци-тов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клин. нефрология, 2012, 1, 55-58.
  26. Nakao S., Takenaka T., Maeda M. et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N. Engl. J. Med., 1995, 333, 288-293.
  27. Germain D. A new phenotype of Fabry disease with intermediate severity between the classical form and the cardiac variant. Contrib. Nephrol., 2001, 136, 234-240.
  28. Linthorst G., Vedder A., Aerts J., Hollak C. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin. Chim. Acta, 2005, 353, 201-203.
  29. Auray-Blais C., Ntwari A., Clarke J. et al. How well does urinary lyso-Gb3 function as a biomarker in Fabry disease? Clin. Chim. Acta., 2010, 411, 1906-1914.
  30. Brakch N., Dormond O., Bekri S. et al. Evidence for a role of sphingosine-1 phosphate in cardiovascular remodelling in Fabry disease. Eur. Heart J., 2010, 31, 67-76.
  31. Eng C., Germain D., Banikazemi et al. Fabry disease: Guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet. Med., 2006, 8 (9), 539-548.
  32. Ramaswami U. Update on role of agalsidase alfa in management of Fabry disease. Drug Des. Develop. Ther., 2011, 5, 155-173.
  33. Hughes D., Elliott P., Shah J. et al. Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: a randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase alfa. Heart, 2008, 94 (2), 153-158.
  34. Kampmann C., Linhart A., Devereux R., Schiffmann R. Effect of agalsidase alfa replacement therapy on Fabry disease-related hypertrophic cardiomyopathy: a 12-to 36-month, retrospective, blinded echocardiographi pooled analysis. Clin. Ther. 2009, 31 (9), 1966-1976.
  35. Mehta A., Beck M., Elliott P. et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registy data. Lancet, 2009, 374, 1986-1996.
  36. Whybra C., Miebach E., Mengel E. et al. A 4-year study of the efficacy and toler-ability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease. Genet. Med., 2009, 11 (6), 441-449.
  37. West M., Nichols K., Mehta A. et al. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol., 2009, 20 (5), 1132-1139.
  38. Фомин В.В., Пулин А.А. Поражение почек при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза. Клин. нефрология, 2010, 1, 31-35.
  39. Hughes D., Ramaswam U., Elliott P. et al. Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease. http://www.specialisedservices.nhs.uk/ library/23/Guidelines_for_Anderson_Fabry_Disease.pdf.






Гостевая книга, нет комментариев




ВНИМАНИЕ: все комментарии от незарегистрированных пользователей размещаются после проверки!