Биохимическая идентификация мукополисахаридозов проводилась посредством определения активности соответствующих лизосомных гидролаз в лейкоцитах крови. Исследования выполнялись в Институте биологической и медицинской химии РАМН и Медико-генетическом научном центре РАМН.
Выведение с мочой суммы гликозаминогликанов определялось методом Z.Dische (1966). Фракционирование гликозаминогликанов осуществлялось методом колоночной хроматографии на ионообменной смоле Дауэкс 1-2, 200-400 меш., хлоридная форма по S.Schiller et al. (1961).
Исследования биоптатов печени проводились методами световой (окраска гематоксилином и эозином х 400) и электронной микроскопии (ЭМ-125, увеличение 4000).
Результаты исследования и их обсуждение
Анализ родословных позволил установить, что у 68 из 87 больных заболевание носило спорадический характер. Среди родственников 19 пробандов было выявлено наличие аналогичного заболевания, при этом у пяти мальчиков (из пяти семей) идентичная симптоматика зарегистрирована у лиц мужского пола по материнской линии 2-й, 3-й и 4-й линии степени родства.
Брахипластический морфотип был типичен для детей с I, II, IV, V, I-V и VI типами мукополисахаридозов, при этом у больных с синдромами Моркио и Марото-Лами (IV и VI типы патологии) брахиморфные особенности телосложения сочетались с резким отставанием роста, вплоть до карликовости. Условно «нормальный» тип телосложения и средние показатели физического развития имели все дети с III типом мукополисахаридоза (синдром Санфилиппо A, B и C).
Психический статус больных с мукополисахаридозами отличался крайней неоднородностью. Дети c синдромами Моркио A, Шейе, Марото-Лами и Хантера (легкая форма) по структуре психических процессов в основном соответствовали возрастной норме. В то же время обращали на себя внимание их личностные особенности, проявлявшиеся инфантильностью, нервозностью и психопатическими реакциями. У детей с синдромами Гурлер, Хантера (тяжелая форма), Санфилиппо A, B и C обнаруживалась умственная отсталость в степени выраженной дебильности, имбецильности и иногда идиотии. Психологическое обследование позволило установить отсутствие абстрактного мышления, резкое снижение уровня обобщений, недоразвитие операционной стороны мышления. IQ (коэффициент интеллектуального развития) этих больных колебался от 20 до 60 единиц (норма 85-115 ед.).
