Клинические проявления, лечение и социальная адаптация детей с мукополисахаридозами

А.Н.Семячкина, П.В.Новиков

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения и социального развития РФ

Журнал Вопросы современной педиатрии, 2004, т. 3, №6, с. 20-24

Мукополисахаридозы – болезни накопления, в основе которых лежит недостаточность лизосомальных ферментов, приводящих к нарушению катаболизма гликозаминогликанов. В зависимости от дефекта фермента выделяют 14 типов этой болезни накопления. В статье обобщены результаты наблюдения за 87 больными с различными типами мукополисахаридозов. Большое внимание уделено вопросам лечения и социальной адаптации больных. Показано, что своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение таких больных, в особенности раннее назначение ферментозаместительной терапии, будут способствовать уменьшению тяжести заболевания, снижению инвалидности детей и адекватной интеграции их в общество.

В настоящее время идентифицировано более 40 болезней накопления, среди которых мукополисахаридозы занимают одно из первых мест. Патология обусловлена недостаточностью лизосомальных ферментов, которая приводит к нарушению катаболизма основного вещества соединительной ткани – гликозаминогликанов. Их накопление в лизосомах вызывает грубые клеточные изменения и возникновение характерной клинической картины.

Мукополисахаридозы были впервые описаны C.Hunter в 1917 г. Автор наблюдал двух братьев в возрасте 8 и 10 лет, имевших нарушения опорно-двигательного аппарата, гепато-, сплено- и кардиомегалию, а также небольшое снижение уровня интеллекта. В 1919 г. G.Gurler описала идентичную, но более тяжелую клиническую картину заболевания у двух мальчиков, не состоявших в кровном родстве [1].