Исследование лизосомных гидролаз, ответственных за реализацию анализируемых типов мукополисахаридозов, выявило существенное снижение их активности (вплоть до нулевых значений) в лейкоцитах крови больных, что способствовало точной идентификации типов заболевания.
Данные световой и электронной микроскопии биоптатов печени детей с мукополисахаридозами показали признаки жировой дегенерации печени.
Результаты комплекного обследования пробандов суммированы в табл. 3.
Таблица 3. Генеалогические данные и основные клинико-функциональные, лабораторные и морфологические показатели у больных с мукополисахаридозами (n = 87)
| Данные и показатели |
Число больных |
| Сбор генеалогических данных |
87
|
| Изолированные случаи мукополисахаридозов в родословной |
68
|
| Наличие аналогичного заболевания у родственников |
19
|
| Помутнение роговицы |
67
|
| Помутнение роговицы и глаукома |
11
|
| Снижение интеллекта |
55
|
| Дебильность |
15
|
| Имбецильность |
31
|
| Идиотия |
9
|
| Нормальный интеллект (IQ = 85-115 ед.) |
32
|
| Утолщение клапанов сердца и миокарда |
87
|
| Септальные дефекты |
3
|
| Тугоподвижность крупных и мелких суставов |
84
|
| Кифосколиозы |
82
|
| Гепатоспленомегалия |
81
|
| Снижение слуха |
75
|
| Резкое снижение активности лизосомных гидролаз в лейкоцитах: | |
| – α-L-идуронидазы; |
46
|
| – идуронатсульфатазы; |
16
|
| – гепаран-N-сульфатазы; |
2
|
| – N-ацетил-N, α-D-глюкозаминидазы; |
4
|
| – ацетил-КоА:α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы; |
2
|
| – N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы; |
8
|
| – арилсульфатазы B. |
9
|
| Высокие показатели почечной экскреции гликозаминогликанов |
87
|
| Морфологические признаки жировой дегенерации печени (по данным световой и электронной микроскопии биоптатов печени)(n = 12) |
12/12
|
