Дифференциальный диагноз мукополисахаридозов с «гурлер-подобным» фенотипом проводился, прежде всего, с такими болезнями накопления, как маннозидоз, ганглиозидоз Gm-1 (болезнь Нормана-Ландинга), сиалидоз II типа, муколипидозы. Нормальная активность лизосомных гидролаз (α- и β-маннозидазы, β-галактозидазы, α-нейраминидазы) в лейкоцитах и отсутствие большого количества ряда лизосомных ферментов в сыворотке крови больных опровергали наличие у них этой группы болезней накопления.

Нередко дети с мукополисахаридозом направлялись врачами с неправильным диагнозом гипотиреоза. Нормальные показатели уровней гормонов щитовидной железы (Т_з и Т₄) и тиреотропного гормона в сыворотке крови и снижение активности соответствующих лизосомных гидролаз в лимфоцитах позволяли установить правильный диагноз.

Больным с синдромом Моркио A проводился дифференциальный диагноз с рахитоподобными заболеваниями – почечным канальцевым ацидозом и болезнью де Тони-Дебре-Фанкони. Нормальные показатели минерального обмена сыворотки крови и мочи (активность щелочной фосфатазы, уровень кальция, фосфора в сыворотке крови и величины их почечной экскреции), большие количества выводимых с мочой гликозаминогликанов (преимущественно кератансульфата), наличие помутнения роговицы, тугоухости, грубых черт лица и низкая активность лизосомного фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы позволяли поставить правильный диагноз IV типа мукополисахаридоза или синдрома Моркио A.

В лечении больных с мукополисахаридозами использовалась симптоматическая, заместительная и корригирующая терапия. Это относилось к применению гепатопротекторов, ноотропов, сердечно-сосудистых и противовоспалительных средств, витаминов и препаратов, улучшающих антиоксидантную защиту и процессы клеточной биоэнергетики.

Лечение также включало использование неспецифических стимуляторов роста и средств, направленных на борьбу с остеопорозом, нередко встречающимся при этой патологии.