Программа обследования больных включала использование комплекса методов: генеалогического, клинико-рентгено-функционального, молекулярно-биохимического.

Составление родословных производилось путем комплексного изучения данных перекрестного опроса родственников пробандов и соответствующей медицинской документации. Дополнительные сведения о состоянии здоровья членов семьи были получены в результате врачебных осмотров родителей, сибсов и других ближайших родственников больных детей.

Анализ морфофенотипа больных с мукополисахаридозами включал оценку физического, нервно-психического развития детей и состояния различных органов и систем организма. Оценка физического развития проводилась с помощью перцентильных шкал Стюарт по методическим рекомендациям В.А.Доскина и М.Н.Рахмановой [5]. Варианты морфотипов характеризовались по модифицированной схеме В.В.Бунака.

Психологическое обследование включало использование профиля психического развития, разработанного Л.А.Троицкой на основе методик А.Р.Лурия, Л.С.Выгодского, А.Н.Леонтьева, применяемых в пато- и нейропсихологии [6].

Количественный анализ психологического профиля складывался из оценок степени развития отдельных психических процессов, таких как общение, эмоционально-волевая деятельность, состояние моторных функций, предметно-конструктивный праксис, а также навыков самообслуживания и личной гигиены.

Для оценки состояния костной системы осуществлялась рентгенография черепа, позвоночника, трубчатых костей и кистей с определением костного возраста.

Использовались функциональные методы исследования – ЭКГ, ЭХО-кардиография, электроэнцефалография, УЗИ органов брюшной полости и почек, аудиометрия.