Пациенты и методы
Под наблюдением отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ находилось 87 детей с различными типами мукополисахаридозов. Распределение больных по типам патологии и полу представлено в табл. 2. Как видно из таблицы, самые большие группы составили дети с I и II типами мукополисахаридозов (синдромы Гурлер и Хантера). Остальные типы заболевания представлены примерно равным количеством больных. Больных с синдромами Санфилиппо D, Моркио B и Слая (III D, IV B и VII типы мукополисахаридозов) мы не наблюдали, что, вероятно, обусловлено чрезвычайной редкостью этих типов мукополисахаридозов. Следует заметить, что из 87 больных только 12 поступили в стационар возраста до трех лет, что, возможно, свидетельствует о поздней диагностике данной патологии и необходимости безотлагательного внедрения селективных диагностических программ для детей младших возрастных групп.
Таблица 2. Распределение больных с мукополисахаридозами по типам заболевания и полу
| Типы мукополисахаридозов | Количество |
Пол
|
Соотношение М:Д | |
| мальчики | девочки | |||
| Синдром Гурлер (I тип) |
36
|
16
|
20
|
1:1,25
|
| Синдром Хантера (II тип мукополисахаридоза) |
16
|
16
|
-
|
1:0
|
| Синдром Санфилиппо |
8
|
3
|
5
|
0,6:1
|
| A |
2
|
1
|
1
|
1:1
|
| B |
4
|
2
|
2
|
1:1
|
| C |
2
|
-
|
2
|
0:2
|
| Синдром Моркио А |
8
|
5
|
3
|
1:0,6
|
| Синдромы Гурлер-Шейе и Шейе (I–V и V типы) |
10
|
4
|
6
|
1:1,5
|
| Синдром Марото-Лами (VI тип) |
9
|
2
|
7
|
1:3,5
|
| Всего |
87
|
46
|
41
|
1:0,89
|
