Кардинальным признаком всех типов мукополисахаридозов являлись нарушения опорно-двигательного аппарата (у 100% больных). Самой большой диагностической значимостью среди них обладали тугоподвижность и контрактуры крупных и мелких суставов (у 84 из 87 детей), кифосколиоз (у 82 из 87). Наряду с этим были выявлены килевидные деформации грудной клетки у 8 из 87 больных (IV тип – синдром Моркио A), брахидактилия кистей и стоп, короткая шея и мегалоцефалия у всех пациентов. Типичные поражения лицевого скелета также выявлены у всех детей: грубые черты лица, увеличение лобных бугров, гипертелоризм, широкое, запавшее переносье. Выражена диффузная мышечная гипотония. Часто встречались грыжи – пупочная, паховая, пахово-мошоночная. Гепатоспленомегалия (до 5-10 и более см, соответственно) зарегистрирована у 81 из 87 больных. Кариес диагностирован у всех 87 больных.
Патология сердечно-сосудистой системы также имела место у всех наблюдавшихся детей. Наиболее типичны, по данным ЭХО-кардиографии, утолщение клапанов сердца и миокарда, признаки гипертрофической кардиомиопатии. Врожденные пороки сердца (септальные дефекты) встречались значительно реже – у 3-х детей.
Поражение глаз диагностировано у 67 из 87 больных. Оно проявлялось преимущественно помутнением роговицы.
11 детей наблюдалась сочетанная глазная патология – помутнение роговицы и глаукома. У 20 детей состояние органа зрения было нормальным (у всех 16-ти детей с синдромом Хантера и 4-х больных с синдромом Санфилиппо A и C).
Тугоухость I-II степени обнаружилась у 75 из 87 пациентов. Она наблюдалась почти при всех типах мукополисахаридозов.
Показатели почечной экскреции гликозаминогликанов были повышены (в 5 и более раз) у всех 87 больных. Анализ фракционного состава гликозаминогликанов позволил установить их определенную специфику. Так, преимущественное выведение с мочой гепарансульфата и дерматансульфата характерно для I и II типов болезни; гепарансульфата – для всех форм синдрома Санфилиппо (III A, B и C); высокие показатели кератансульфата свойственны IV типу мукополисахаридоза (синдром Моркио), а дерматансульфата – V и VI типам (синдромы Шейе и Марото-Лами).
