Сведения о социальной адаптации больных были получены на основании личных бесед с ними, а также при анализе ответов на специально разработанные анкеты, содержащие вопросы о месте и характере учебы и работы, бытовых и семейных условиях и др.

Анализ проведенных исследований свидетельствовал об адекватной профориентации и хорошей социальной адаптации больных со II (легкая форма), IV, V, I-V и VI типами мукополисахаридозов. Все 25 детей школьного возраста с перечисленными типами мукополисахаридозов успешно учатся по общеобразовательной программе, пять из них являются одними из лучших учеников специализированных математических классов в гимназиях и лицеях. Все эти дети много читают, прекрасно владеют компьютерными программами, активно участвуют в жизни общества, имеют друзей.

Из 7 пробандов, достигших взрослого возраста, 5 (1 с синдромом Моркио A, 3 с синдромом Марото-Лами, 1 с синдромом Гурлер-Шейе) учатся в высших учебных заведениях, в том числе 4 – в гуманитарных, 1 – в техническом. Двое больных окончили техникумы (педагогический и коммерческий).

Все больные мукополисахаридозами имеют инвалидность.

Плановое обследование родственников детей с мукополисахаридозами позволило своевременно выявить у них аналогичную патологию, состояние гетерозиготного носительства и провести целенаправленное медико-генетическое консультирование семей. Шести женщинам была осуществлена пренатальная диагностика (биопсия хориона), в результате которой у 3-х из них беременность была прервана (по желанию женщин) из-за диагностирования у плодов синдромов Гурлер (2 случая) и Моркио A (1 случай). Беременность у других 3-х женщин закончилась рождением здоровых детей.

Таким образом, своевременная диагностика мукополисахаридозов и раннее назначение ферментозаместительной терапии будут способствовать уменьшению тяжести заболевания, снижению инвалидности детей и адекватной интеграции их в общество. Профессионально грамотное медико-генетическое консультирование семей – основа профилактики этой тяжелой наследственной патологии.