Патология вошла в литературу под названием «мукополи-сахаридозы» в 1952 г., благодаря исследованиям G.Brante, выделившим из печени больных фракцию, содержавшую гексозамин и уроновую кислоту. В дальнейшем было установлено, что эти вещества являлись гликозаминогликанами; последующий анализ позволил идентифицировать их количественный и фракционный состав и определить показатели почечной экскреции.
В зависимости от ферментативных дефектов и тяжести клинической симптоматики различают 14 типов мукополисахаридозов (табл. 1) [2, 3].
Таблица. 1. Классификация мукополисахаридозов
| IH тип мукополисахаридоза | синдром Гурлер |
| IH/S тип | синдром Гурлер-Шейе |
| IS тип | синдром Шейе |
| II тип мукополисахаридоза | синдром Хантера, легкая и тяжелая формы |
| III тип мукополисахаридоза | синдром Санфилиппо |
| III A тип | синдром Санфилиппо A |
| III D тип | синдром Санфилиппо B |
| III C тип | синдром Санфилиппо C |
| III D тип | синдром Санфилиппо D |
| IV тип мукополисахаридоза | синдром Моркио |
| IV A тип | синдром Моркио A |
| IV B тип | синдром Моркио B |
| VI тип мукополисахаридоза | синдром Марото-Лами, легкая и тяжелая формы |
| VII тип мукополисахаридоза | синдром Слая |
Все типы болезни (за исключением II типа – синдрома Хантера) наследуются аутосомно-рецессивно. Наследование синдрома Хантера – рецессивное, сцепленное с хромосомой X [4].
Для мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер) характерны задержка роста, диспропорциональное строение скелета (короткое туловище и шея, длинные конечности с наличием контрактур крупных и мелких суставов, макроцефалия, кифосколиоз, диффузная мышечная гипотония), особенности лицевого скелета (грубые черты лица, гипертелоризм, запавшее переносье, толстые губы, макроглоссия, распространенный кариес). Типичны грубая задержка психоречевого развития, гепатоспленомегалия, гипертрофическая кардиомиопатия, грыжи, поражение органов зрения (помутнение роговицы, глаукома) и слуха (тугоухость).
