Генетический консультант сможет:

• Объяснить семье принципы наследственности и определить возможный риск в каждом конкретном случае
• Предоставить все данные о том, что включено в генетическое тестирование, с целью принятия решения о проведении конкретного теста
• Помочь семье воспринять результаты теста позитивно
• Предоставить руководство о генетических вопросах, которые потребуются для планирования семьи и пренатального тестирования

Если вы уже беременны, генетический консультант может обсудить с вами возможность пренатального тестирования еще не родившегося ребенка. Если вы решили пройти генетическое консультирование, генетический консультант поможет вам записаться на сдачу анализа и получить анализы обратно с подробным объяснением результата. Если Вы, например, обнаружите, что Ваш, еще не родившийся ребенок поражен болезнью Помпе, генетический консультант поможет вам с разносторонней информацией, которая даст вам сил справиться с трудным выбором. Учитывая то, что процесс сдачи анализа, а затем получение результата – длительный, важно обратиться к генетическому консультанту как можно раньше.

Нужно ли проводить терапию Люмизимом если беременность уже наступила?

Опыты на репродуктивной функции у животных не показали какого-либо риска, но на людях не проводилось контролируемых исследований и поэтому достоверные данные о применении Люмизима (Миозима) в период беременности отсутствуют. Таким образом, Люмизим (Миозим) должен использоваться при беременности, если это действительно требуется по медицинским показаниям.