Обобщение метода пренатальной диагностики:

• Молекулярная диагностика является методом предпочтения, когда обе мутации известны.
• Анализ активности фермента в образцах хорионических пластин является методом выбора в случае невозможности проведения молекулярного теста или когда тест на анализ активности фермента является комплиментарным по отношению к молекулярному тесту.
• Подтверждающий тест на основе амниоцитов (клеток плода, которые находятся в амниотической жидкости) может быть использован в случае, если тип мутации известен.

Мой лечащий врач рекомендует пройти генетическое обследование до беременности. Что такое Генетическое Обследование?

Генетические консультанты это специалисты здравоохранения со специальным набором знаний и навыков в области медицинской генетики и медицинского лабораторного тестирования (проведения анализов). Генетические консультанты работают в составе команды специалистов здравоохранения, показывая возможные генетические риски, обучают и поддерживают каждого конкретного человека и семьи, проводят диагностику различных генетических заболеваний, таких как болезнь Помпе. Генетические консультанты также анализируют результаты генетических тестов, проводят дополнительные объяснения и работают как помощники пациентам.

В случае если в Вашей семье есть пациент с болезнью Помпе, или носитель мутантного гена болезни Помпе, генетический консультант поможет Вам определить шансы на рождение ребенка с болезнью. Запланировав встречу с генетическим консультантом до начала беременности, поможет Вам уточнить все варианты развития событий, которые могут затронуть вашего ребенка.