Ген, который вызывает болезнь Помпе, называется GAA и располагается в 17 хромосоме, которая является аутосомной (больше об этом можно узнать в разделе Генетическая Гетерогенность).

Схема 2.

Есть много разных дефектов (или мутаций), которые поражают GAA ген. Большинство людей с болезнью Помпе наследуют 2 разные GAA мутации, по одной от каждого из родителей. Исследователи уже определили около 300 различных мутаций (хотя не все они всегда вызывают болезнь Помпе) и исследования продолжаются.

Более детальная информация о генетической гетеогенности, обратитесь в Центр Помпе на интернет сайт Медицинского Центра Эразмуса в Роттердаме (www.pompecenter.nl)

Что означает определение – Носитель болезни Помпе?

Термин "носитель" используется для любого человека, у которого нет симптомов (или есть очень незначительные симптомы) несмотря на наличие генетического материала, передающего болезнь Помпе. Носители болезни Помпе имеют одну поврежденную копию в гене GAA. Единственная хорошая копия гена GAA, позволяет продуцировать достаточное количество фермента для адекватного функционирования клеток. Активность фермента носителей обычно несколько снижена, по сравнению с обычными людьми, но у носителей не наблюдается никаких симптомов.