Наследственный сценарий:

• Если один из родителей имеет диагноз болезнь Помпе, а другой родитель не поражен:
  • Существует 100% вероятность, что ребенок будет носителем. Родитель с диагнозом болезнь Помпе имеет оба пораженных гена из пары, таким образом ребенок получит один ген из пораженной пары больного родителя и один нормальный ген от родителя, у которого нет мутации.
• Если один из родителей имеет диагноз болезни Помпе, а другой является носителем:
  • Существует 50% вероятность, что у ребенка будет диагноз Болезнь Помпе. Ребенок обязательно получит один ген из пораженной пары больного родителя и есть 50% вероятность получения одного пораженного гена от родителя, который является носителем.
  • Существует 50% вероятность того, что ребенок будет носителем гена болезни Помпе, но сам при этом останется здоровым. В этом случае ребенок получает один ген из пораженной пары больного родителя и есть 50% вероятность получения одного нормального гена от родителя, который является носителем.
• Если один из родителей является носителем пораженного гена, а второй родителеь не имеет мутации:
  • В этом случае вероятность возникновения болезни Помпе отсутствует. Ребенок в любом случае получит один нормальный ген от здорового родителя, который не является носителем дефектных генов, а также есть 50% вероятность получения второго нормального гена от родителя, который является носителем пораженного гена.
  • Существует 50% вероятность того, что ребенок будет носителем дефектного гена. Ребенок в любом случае получит один нормальный ген от здорового родителя, а также есть 50% вероятность получения дефектного гена от родителя, который является носителем пораженного гена.
• Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то ребенок наследует:
  • 25% вероятность того, что ребенок будет с диагнозом болезнь Помпе.
  • 50% вероятность того, что ребенок будет носителем дефектного гена болезни Помпе.
  • 25% вероятность того, что ребенок будет абсолютно здоров и не являться носителем пораженного гена болезни Помпе.