Болезнь Помпе

Болезнь Помпе – это генетическое заболевание. Генетические заболевания обусловлены повреждениями генов или хромосом. Генетические заболевания передаются от родителей к детям через гены. Гены – это основной элемент наследственности и они состоят из небольших участков ДНК, которая содержит информацию о процессе формирования человеческого организма, что делает каждый организм индивидуальным. Одни гены передают характерные черты, такие как пол, рост цвет глаз. Другие гены отвечают за такие процессы организма как выработка ферментов для нормального функционирования организма.

Болезнь Помпе вызывается мутацией, которая блокирует выработку фермента (особый белок), который называется кислая альфа-глюкозидаза. Это приводит к слабости мышц во всем организме. Болезнь Помпе может проявиться в том случае, если вы наследуете по 1 гену с дефектом от каждого из родителей (в соответствии с представленной схемой). Это называется аутосомно-рецессивное наследование. По этой причине мужчины и женщины, у которых в семейном анамнезе есть болезнь Помпе, должны проявлять осторожность во время планирования беременности.

Схема 1.