Есть ли тесты, позволяющие узнать наличие носительства у меня или у моего партнера?
Единственным способом достоверно выяснить есть ли носительство генетической мутации, вызывающей болезнь Помпе у индивидуума это проведение ДНК теста, или прямой анализ мутации (также известный под названием генотипирование). Этот метод включает взятие образца крови, выделение ДНК из клеток и, затем, выявление специфичной мутации, которая вызывает болезнь Помпе. Возможно, что потребуется молекулярный тест ДНК, потому, что известно более 150 мутаций гена GAA, которые были выявлены у людей с болезнью Помпе. Некоторые из этих мутаций встречаются только в определенных этнических группах.
Учитывая то, что болезнь Помпе является редким заболеванием, а риск быть носителем чрезвычайно мал, тест на носительство не делают, если нет данных о том, что в семье был человек с болезнью Помпе или носитель мутантного гена. Анализ мутации является единственным способом выявления "носительства" мутантного гена у людей без клинических проявлений болезни Помпе, но мутантный ген может передаться одному из их детей – таким образом, особенно важно выявить носителя в семье, в которой в анамнезе была болезнь Помпе.
Если я забеременею сейчас, есть ли возможность определить, будет ли у ребенка болезнь Помпе?
Да, существует пренатальный скрининг тест, который может быть сделан на ранних стадиях беременности для оценки плода (еще не родившегося ребенка) на наличие болезни Помпе.
Хориониеские волоски (тонкие, похожие на пальцы отростки, которые находятся в плаценте) или, как они называются по-английски CVS, берутся для анализа на 1012 неделе беременности. Этот тест включает забор небольшой ткани плаценты (органа, который соединяет развивающийся плод в матке и прикрепляющий плод к стенке матки с целью питания плода, удаления шлаков и адекватной оксигенации через материнскую кровь) и определения в ней активности фермента.
Пренатальная диагностика также возможна для анализа фермента в амниоцитах (амниоциты – это клетки плода, которые находятся в амниотической жидкости), производя забор из амниотической жидкости (амниоцентез). Амниоцентез возможен на ранних стадиях беременности, вплоть до 12 недель и результаты могут быть готовы в течение нескольких дней. Этот тест определяет активность фермента и позволяет произвести анализ ДНК посредством анализа клеток, взятых их хорды.
ДНК тест также может быть сделан для сравнения результатов ДНК плода и ДНК родителей, а также сестер или братьев.
Результаты пренатальных тестов помогут сделать выбор в пользу продолжения беременности и подготовиться к рождению младенца.
