Родители пациентов с болезнью Помпе, также проявляют интерес к наличию у них поврежденного гена. Женщины с диагнозом болезнь Помпе, также имеют высокий риск для здоровья в случае наступления беременности. Если вы планируете заводить детей, важно быть осведомленным об обоих способах передачи заболевания, и осложнениях, которые могут возникнуть до, во время и после беременности. Если у вас уже есть дети, то нужно знать о риске возникновения или наследственной передачи болезни Помпе. Это руководство рассказывает о некоторых аспектах данной проблемы, которые, вам, возможно, будут интересны. Здесь также описываются тесты, которые помогут предсказать возможность поражения вашего ребенка болезнью Помпе.

Что такое генетика человека и как это понятие относится к болезни Помпе?

Генетика человека заключается в комплексе химических структур под названием ДНК (сокращение от дезоксирибонуклеиновая кислота). Молекулы ДНК являются основой структур, которые называются хромосомами. У каждого человека есть 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары, которые находятся внутри ядер клеток. Каждая хромосома сама по себе подразделяется на несколько маленьких участков, называемых генами.

Среди 23 пар есть одна пара хромосом, которая называется половой парой хромосом – она определяет пол человека. Остальные 22 пары не являются половыми и определяют развитие неполовых признаков.

Поскольку гены являются частью хромосом, они также идут парами (во время репродукции); каждый родитель передает только половину своего наследственного материала своему потомству.

Каждая пара генов работает совместно, отвечая за определенную функцию или действие в клетке. Некоторые из них имеют небольшое значение, например те, которые кодируют цвет глаз и волос, в то время, как другие отвечают за важные функции клеточной активности, например, продукция жизненно важного фермента, нужного для хорошего здоровья.

Мутация гена – это долговременное изменение в гене. Результатом является болезнь, обусловленная неспособностью клетки к выработке белка в организме, который нужен для нормальной жизнедеятельности. Такие болезни генных поломок могут быть средней тяжести, тяжелыми или, даже, приводить к смерти.