Где Узнать Больше?

Эти пункты помогут Вам найти ответы на многие вопросы, которые у Вас будут появляться о беременности или планировании семьи при наличии болезни Помпе.

• Международная Организация Пациентов с Болезнью Помпе (IPA) – это объединение пациентов с болезнью Помпе по всему миру. Чтобы найти контакт в Вашей стране, посетите интернет сайт www.worldpompe.org. IPA публикует новости о клинических исследованиях и исследований в области лечения болезни Помпе.
• Ассоциация Мышечных Дистрофий (MDA) – MDA предоставляет ощутимую помощь для проведения генетических тестов, картирования наследственных признаков, провдит консультации по беременности для людей с нейромышечными заболеваниями. Посетите интернет сайт www.muscular-dvstrophy.org и зайдите в раздел "Информация и Ресурсы".
• Национальная Ассоциация Генетических Консультантов (NSGC) предоставляет прямой выход для контакта с генетическими консультантами в США и по всему миру. Для просмотра списка, посетите интернет сайт www.nsgc.org и нажмите на ссылку "Найти Консультанта".
• Центр Помпе в Медицинском Центре Эразмуса в Нидерландах содержит и мониторирует все известные мутации, которые были открыты в отношении GAA гена. Для ознакомления с исследованиями, лечением и генетических тестов для болезни Помпе, посетите интернет сайт Помпе Центра www.pompecenter.nl
• Американский Колледж Медицинской Генетики (ACMG). Практическое руководство: Диагноз болезни Помпе и практические советы 2006 том 8 номер 5. Руководство ACMG было создано как учебник для врачей и других специалистов здравоохранения.
• Сайт компании Джензайм для пациентского сообщества www.pompe.com предлагает сообществу пациентов с Болезнью Помпе информацию о болезни и источники, которые рассказывают о помощи.
• Суб-Регистр Беременности при Болезни Помпе (исследование, основанное на наблюдении). Целью этого исследования является сбор данных о беременностях женщин с диагнозом болезнь Помпе, а также наблюдение за детьми, рожденными от женщин с диагнозом болезнь Помпе. clinicaltrials.gov
• Суб-Регистр Лактации при болезни Помпе (исследование, основанное на наблюдении). Целью исследования является определение алглюкозидазы альфа в сцеженном молоке от матерей с диагнозом болезнь Помпе, которые находятся на терапии препаратом Миозим, а также измерение продукции грудного молока и его составляющих у женщин с диагнозом болезнь Помпе, находящихся на терапии препаратом Миозим. clinicaltrials.gov
• Уточнить Ваши Гены. Фонд Генетических Заболеваний
• Глобальный Генетический Проект существует для объединения, поддержки, выстраивания знаний и создания фонда для страдающих редкими заболеваниями. Компания по Глобальному Генетическому Проекту широко использует возможность оповещения о нуждах сообщества пациентов с редкими заболеваниями, притягивая общественное мнение, вызывая поддержку финансовых корпораций по единым символом надежды – голубой хлопковой (джинсовой) ленты. www.globalgenesproject.org

Эта брошюра разработана с целью предоставления общей информации касающейся болезни Помпе и всей сопутствующей тематики. Она распространяется как общедоступное бесплатное издание Международной Ассоциацией Помпе, с пониманием того, что Международная Ассоциация Помпе не ставит перед собой цель подменять медицинские и другие профессиональные службы. Медицина постоянно изменяется благодаря прогрессу науки. Человеческие ошибки и изменения в практике делают невозможным максимально правильное изложение данных. Требуется подтверждение представленной здесь информации из других источников, предпочтительно от врачей.