- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
Информация для пациентов и членов их семей
Эта информация была разработана Genetic Interest Group, английским национальным альянсом организаций пациентов, который поддерживает детей, семьи и пациентов с наследственными заболеваниями.
Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.
Июнь 2009
Эта работа была поддержана EuroGentest, грантом EU-FP6 NoE номер контракта 512148.
Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
Эта информация касается пресимптоматической генетической диагностики наследственных онкологических заболеваний. Мы её написали, чтобы помочь Вам найти ответы на такие вопросы, как, например, следующие: Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика? Почему некоторые люди решают её провести? О чём мне следует подумать, если я собираюсь обратиться за пресимптоматической диагностикой?
Раздел 1. О наших генах
Чтобы понять, что представляет собой пресимптоматическая диагностика, будет полезно вначале понять, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Рисунок 1. Гены, хромосомы и ДНК
Иногда мы можем унаследовать или приобрести изменение в гене (мутацию), которое не позволяет ему правильно работать. В некоторых случаях это изменение может стать причиной предрасположенности к некоторым видам рака, так как ген не передает организму правильных инструкций.