Что происходит в генетической Лаборатории?

Информация для пациентов и членов их семей

Данная брошюра составлена при участии Dr Ian М Frayling, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenico Coviello, Laboratory of Medical Genetics, Fondazione IRCCS, Milan, Italy and The Genetic Interest Group.

Что происходит в генетической лаборатории?

Данная брошюра содержит информацию о том, каким образом проводится исследование образцов в генетической лаборатории. Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы:

  • какие лабораторные методики используются для проведения генетических исследований;
  • почему одни анализы можно сделать быстро, а другие – нет;
  • почему в некоторых случаях лаборатория не может дать определенный ответ.

Более подробная информация о том, почему Вам может понадобиться генетическое исследование, содержится в брошюре «Что такое генетическое исследование?»

Что такое генетическое исследование?

Большинство генетических исследований представляет собой изучение ДНК – химического соединения, которое содержится в наших клетках и содержит «инструкции» для роста, развития и функционирования организма. ДНК можно представить в виде нити кодированной информации, разделенной на отдельные «инструкции», называемые генами. У человека известно более 30,000 различных генов, которые входят в состав хромосом. Мы наследуем хромосомы от наших родителей 23 от мамы и 23 от папы, всего 23 пары (или два набора по 23 хромосомы). Если представить генетический набор человека как «книгу жизни», то ДНК можно сравнить с буквами, гены – со словами, а хромосомы – с главами.

Рисунок 1. Гены, хромосомы и ДНК

Рисунок 1. Гены, хромосомы и ДНК

Изменения в генах или хромосомах называются мутациями. Продолжая аналогию с книгой, мутации можно представить в виде неправильно написанных слов или замены слов в предложении. Мутации встречаются очень часто, и у каждого человека есть некоторое количество мутаций. Мутация может иметь положительный или отрицательный эффект, а может и вовсе его не иметь. Это зависит от воздействий внешней среды, фактора случайного выбора или мутаций в других генах. Мутации приводят к заболеваниям, если они нарушают передачу необходимых «инструкций» для нормального функционирования от данного гена организму. Следовательно, целью генетического исследования является поиск мутаций на уровне гена или хромосомы. Как правило, для генетического исследования используются образцы крови. Иногда используются образцы других тканей (например, слюны), однако образцы крови предпочтительнее, так как они позволяют получить достаточное количество качественной ДНК, необходимой для проведения исследования. Образец крови или ткани пациента отправляется в лабораторию для анализа генов или хромосом.

Как правило, медико-генетические центры или клиники имеют свои генетические лаборатории. Однако генетических заболеваний и соответствующих анализов очень много, и выполнить все возможные исследования в одной лаборатории невозможно. Кроме того, среди генетических заболеваний много очень редких состояний, диагностика которых может осуществляться всего в одной-двух лабораториях во всем мире. Поэтому иногда исследуемый образец может быть отправлен в специализированную лабораторию, в которой осуществляется диагностика, необходимая с точки зрения Вашего врача.

Также важно помнить, что, как правило, результаты генетического исследования содержат информацию только о том заболевании, для которого проводился данный анализ. Пока не существует какого-либо «универсального» генетического теста, который мог бы выявить все возможные генетические заболевания. Целью медицинского генетического исследования является предоставление информации о здоровье данного человека или членов его семьи. Как правило, в задачи исследования не входит дополнительная генетическая информация (например, установление отцовства), которая иногда может быть выявлена в ходе исследования.

Страницы:
←
1
34→
из 4