• Пациентам и родственникам >
  • Визит в лабораторию >
    • Амниоцентез
    • Биопсия ворсин хориона
    • Что такое генетическое исследование?
    • Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
    • Что происходит в генетической Лаборатории?
    • Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
    • Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
    • Словарь генетических терминов
    • Хромосомные нарушения
    • Хромосомные транслокации
    • Доминантное наследование
    • Рецессивное наследование
    • Х-сцепленное наследование
    • Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
    • АЛТ
    • Альбумин (в крови)
    • Альфа-Амилаза панкреатическая
    • АСТ
    • Антистрептолизин-О
    • Билирубин общий
    • Билирубин прямой
    • Витамин B12
    • Гамма-глутамилтранспептидаза
    • Магний
    • Железо
    • Калий
    • Натрий
    • Хлор
    • Креатинин (в крови)
    • Кальций ионизированный
    • Кальций общий
    • Креатинфосфокиназа
    • Лактатдегидрогеназа
    • Мочевая кислота (в крови)
    • Мочевина (в крови)
    • Общий белок (в крови)
    • Ревматоидный фактор
    • C-реактивный белок
    • Трансферрин
    • Ферритин
    • Фолиевая кислота
    • Фосфатаза щелочная
    • Фосфор неорганический (в крови)

Хромосомные транслокации

Информация для пациентов и членов их семей

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Февраль 2009

Переведено с изменениями по тексту Клиника Guy's and St Thomas', Лондон, Великобритания; и London IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобритания.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 sup­ported Network of Excellence contract number 512148.

Хромосомные транслокации

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные транслокации, как они могут наследоваться и какие проблемы они могут вызывать. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое хромосомные транслокации?

Для того чтобы понять, что такое хромосомные транслокации, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1. Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: X-хромосома и Y – хромосома. В норме у женщин присутствуют две X – хромосомы (XX), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y – хромосома (XY), при этом X-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2. 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Статьи и монографии