- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.
Что такое транслокация?
Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:
А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении
Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца.
Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.
Реципрокные транслокации
Реципрокные транслокации возникают в том случае, если два фрагмента из двух разных хромосом отрываются и меняются местами.
Рисунок 3. Как возникает реципрокная транслокация. a) две нормальные хромосомы из пары; b) части двух хромосом отрываются; c) и снова прикрепляются к другим хромосомам.
Робертсоновские транслокации
Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой. На Рисунке 4 показана робертсоновская транслокация, в которую вовлечены две хромосомы
Рисунок 4. Как возникает робертсоновская транслокация. a) две нормальные хромосомы из пары; b) Робертсоновская транслокация: хромосома одной пары оказываются прикрепленной к хромосоме из другой пары.