Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Что такое транслокация?

Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:

А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении

Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца.

Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации возникают в том случае, если два фрагмента из двух разных хромосом отрываются и меняются местами.

Рисунок 3. Как возникает реципрокная транслокация.

Рисунок 3. Как возникает реципрокная транслокация. a) две нормальные хромосомы из пары; b) части двух хромосом отрываются; c) и снова прикрепляются к другим хромосомам.

Робертсоновские транслокации

Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой. На Рисунке 4 показана робертсоновская транслокация, в которую вовлечены две хромосомы

Рисунок 4. Как возникает робертсоновская транслокация.

Рисунок 4. Как возникает робертсоновская транслокация. a) две нормальные хромосомы из пары; b) Робертсоновская транслокация: хромосома одной пары оказываются прикрепленной к хромосоме из другой пары.