- Пациентам и родственникам >
- Визит в лабораторию >
- Амниоцентез
- Биопсия ворсин хориона
- Что такое генетическое исследование?
- Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
- Что происходит в генетической Лаборатории?
- Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
- Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
- Словарь генетических терминов
- Хромосомные нарушения
- Хромосомные транслокации
- Доминантное наследование
- Рецессивное наследование
- Х-сцепленное наследование
- Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
- АЛТ
- Альбумин (в крови)
- Альфа-Амилаза панкреатическая
- АСТ
- Антистрептолизин-О
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Витамин B12
- Гамма-глутамилтранспептидаза
- Магний
- Железо
- Калий
- Натрий
- Хлор
- Креатинин (в крови)
- Кальций ионизированный
- Кальций общий
- Креатинфосфокиназа
- Лактатдегидрогеназа
- Мочевая кислота (в крови)
- Мочевина (в крови)
- Общий белок (в крови)
- Ревматоидный фактор
- C-реактивный белок
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота
- Фосфатаза щелочная
- Фосфор неорганический (в крови)
- Визит в лабораторию >
Рецессивное наследование
Информация для пациентов и членов их семей
Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.
Февраль 2009
Переведено с изменениями по тексту Клиника Guy's and St Thomas', Лондон, Великобритания; и London IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобритания.
Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 supported Network of Excellence contract number 512148.
Что такое аутосомно-рецессивное наследование?
Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию измененной копии. «Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия.
Как наследуются рецессивные заболевания?
Рисунок 1. Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку
Если оба родителя являются носителями измененной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.
Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененную копию гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием. Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.