• Пациентам и родственникам >
  • Визит в лабораторию >
    • Амниоцентез
    • Биопсия ворсин хориона
    • Что такое генетическое исследование?
    • Часто задаваемые вопросы о генетическое тестировании
    • Что происходит в генетической Лаборатории?
    • Некоторая информация о Вашем визите к врачу-генетику
    • Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний
    • Словарь генетических терминов
    • Хромосомные нарушения
    • Хромосомные транслокации
    • Доминантное наследование
    • Рецессивное наследование
    • Х-сцепленное наследование
    • Применение потового теста для диагностики муковисцидоза
    • АЛТ
    • Альбумин (в крови)
    • Альфа-Амилаза панкреатическая
    • АСТ
    • Антистрептолизин-О
    • Билирубин общий
    • Билирубин прямой
    • Витамин B12
    • Гамма-глутамилтранспептидаза
    • Магний
    • Железо
    • Калий
    • Натрий
    • Хлор
    • Креатинин (в крови)
    • Кальций ионизированный
    • Кальций общий
    • Креатинфосфокиназа
    • Лактатдегидрогеназа
    • Мочевая кислота (в крови)
    • Мочевина (в крови)
    • Общий белок (в крови)
    • Ревматоидный фактор
    • C-реактивный белок
    • Трансферрин
    • Ферритин
    • Фолиевая кислота
    • Фосфатаза щелочная
    • Фосфор неорганический (в крови)

Словарь генетических терминов

Информация для пациентов и членов их семей

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Февраль 2009

Переведено с изменениями по тексту словаря, разработанного London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 sup­ported Network of Excellence contract number 512148.

Словарь генетических терминов

амниоцентез. Исследование, которое используется для того, чтобы получить образец для анализа генов и хромосом нерожденного ребенка. Ребенок находится в матке окруженный жидкостью. Эта жидкость содержит небольшое количество клеток кожи ребенка. Небольшое количество жидкости отбирается тонкой иглой через брюшную стенку матери (живот). Жидкость отправляют в лабораторию для исследования. Для получения более подробной информации см. брошюру «Амниоцентез».

аутосомно-доминантное генетическое состояние. Это такие состояния, для развития которых в течение жизни человеку необходимо унаследовать одну измененную копию (мутацию) гена.

аутосомно-рецессивное генетическое состояние. Это такие состояния, для развития которых человеку необходимо унаследовать две измененные копии (мутации) гена (по одной от каждого из родителей). Человек, имеющий только одну копию измененного гена, будет являться здоровым носителем. Для получения более подробной информации см. брошюру «Рецессивное наследование».

аутосомный. Имеющий отношение к аутосомам.

аутосомы. У нас есть 23 пары хромосом. Пары от 1 до 22 называются аутосомами и выглядят одинаково у мужчин и женщин. Хромосомы 23-й пары у мужчин и женщин отличаются, и называются половыми хромосомами.

Биопсия ворсин хориона, БВП. Процедура, проводимая во время беременности, для забора клеток для проведения исследования генов или хромосом ребенка на определенные наследственные состояния. Небольшое количество клеток берется из развивающейся плаценты и отправляется в лабораторию для исследования. Для получения более подробной информации см. брошюру «Биопсия ворсин хориона».

влагалище. Орган, соединяющий матку с внешней средой, родовой канал.

ген. Информация, необходимая организму для жизнедеятельности, хранящаяся в химической форме (ДНК) на хромосомах.

генетический. Вызванный генами, имеющий отношение к генам.

генетическое исследование. Исследование, которое может помочь установить, имеются ли изменения в отдельных генах или хромосомах. Для получения более подробной информации см. брошюру «Что такое генетическое исследование?».

генетическое состояние. Состояние или заболевание, вызванное нарушениями в генах или хромосомах.

Делеция. Потеря части генетического материала; этот термин можно использовать для обозначения потери части как гена, так и хромосомы. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные нарушения».

ДНК. Химическая субстанция, из которой состоят гены, и которая содержит информацию, необходимую организму для жизнедеятельности.

дупликация. Аномальное повторение последовательности генетического материала в гене или хромосоме. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные нарушения».

измерение толщины воротникового пространства. Ультразвуковое исследование задней части области шеи плода, которое заполнено жидкостью на ранней стадии беременности. Если у ребенка есть врожденное заболевание (например, синдром Дауна), размер воротникового пространства может быть изменен.

инверсия. Изменение последовательности генов в отдельной хромосоме. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные нарушения».

инсерция. Вставка дополнительного генетического материала в ген или хромосому. Для получения более подробной информации см. брошюру «Хромосомные нарушения».

кариотип. Описание структуры хромосом индивидуума, включающее число хромосом, набор половых хромосом (XX или XY) и любые отклонения от нормального набора.

клетка. Человеческое тело состоит из миллионов клеток, которые служат «строительными блоками». Клетки в разных местах тела человека по-разному выглядят и выполняют различные функции. Каждая клетка (за исключением яйцеклеток у женщин и сперматозиодов у мужчин) содержит по две копии каждого гена.

Статьи и монографии